BRAF基因突变的9个事实

BRAF是一种锁定特定蛋白质B-Raf的基因。这种蛋白质有助于在细胞内发送与细胞生长有关的信号。每个人都有这种基因，当它正常工作时，它是细胞运作的重要部分。但是，当BRAF在某些方面有缺陷时——有时被称为“改变”或“突变”——它可能会对身体起作用，允许某些癌症生长，甚至在生长过程中发挥作用。

尽管BRAF突变及其与癌症的联系直到2002年才被发现，但从那以后的研究已经确定了至少30种不同类型的突变可能与癌症有关。BRAF突变与黑色素瘤之间的关系尤为密切。这种突变在肺癌等其他常见癌症中并没有发挥太大作用。

大约一半的黑素瘤的BRAF基因发生了变化。对于那些确实有突变的人来说，复发率可能是一个问题。即使在最初的黑色素瘤治疗成功后，基因突变通常也会导致黑色素瘤最终再次开始生长。因此，如果你患有黑色素瘤并携带这种基因突变，你的医生可能会建议你更频繁地进行筛查。

如果你的BRAF基因发生了突变，黑色素瘤细胞会产生一种改变形式的蛋白质来帮助它们生长。如果是这样的话，你可能会用专门针对这种蛋白质的药物来治疗。这些药物是vemurafenib (Zelboraf)和达拉非尼(Tafinlar)。它们被设计用来直接攻击BRAF蛋白，以缩小肿瘤大小并减缓其生长。针对BRAF蛋白的药物不太可能对具有正常BRAF基因的黑色素瘤患者起作用。

除了BRAF之外，一种名为MEK的基因可能是影响你的诊断和治疗的因素。MEK基因与BRAF一起工作，所以你的肿瘤医生可能会在你的治疗计划中加入MEK抑制剂。这些药物被称为trametinib(品牌名Mekinist)和cobimetinib(品牌名Cotellic)，它们都被证明可以缩小一些与BRAF突变有关的黑色素瘤。通常，MEK抑制剂与BRAF抑制剂结合使用。这似乎比单独使用任何一种药物都能延长缩小肿瘤的时间。请记住，你的治疗计划对你来说是独一无二的，这取决于你和你的医生所决定的最佳行动方案。

基因测试通常使用血液样本进行，尽管可能涉及头发或皮肤。DNA也可以通过口腔拭子从细胞样本中采集。但是这些方法都不能确定BRAF突变。相反，它必须在黑素瘤组织样本上进行，这意味着你需要活组织检查。有时，已经做了活检来确认诊断和确定分期，所以你可能不需要第二次活检来获得BRAF基因结果。

一些与黑色素瘤相关的基因突变可能是你家族基因历史的一部分。例如，调节细胞分裂的CDKN2A基因被认为是遗传性黑色素瘤最常见的原因。然而，BRAF基因突变通常被称为“非遗传性突变”，这意味着即使你的家族中其他人都没有，你也可能有这种突变。这也意味着你的孩子不一定会有，仅仅因为它存在于你的DNA中。

尽管BRAF基因突变与黑色素瘤的关系最为密切，但它也可能在甲状腺癌、非小细胞肺癌和结直肠癌中发挥作用。《癌症生物标记物》(Biomarkers in cancer)上的一篇报道称，大约10%的结直肠癌患者存在BRAF基因突变。一些临床试验正在进行中，试图找出对那些同时具有BRAF突变的结直肠癌患者的最佳治疗方案。

许多与黑色素瘤相关的临床试验正在进行中，其中一些试验涉及BRAF基因突变。试着访问www.clinicaltrials.gov然后在"黑素瘤"上搜索相关试验的列表。把这个清单交给你的医生，他可以帮助你采取下一步措施。