原发性免疫缺陷如何诊断?

原发性免疫缺陷与复发性、慢性或严重感染密切相关。因此，医生提出的第一个问题很可能与你的感染史有关，医学博士，UCI健康的过敏症专家和免疫学家，加州奥兰治UCI医学院的免疫学医学副教授Yesim Yilmaz Demirdag说。你的医生想知道你感染的类型，以及多久感染一次。问题可能包括:“你有鼻窦感染或肺炎吗?、“你一年有多少次鼻窦感染?”以及“一年内治疗感染需要多少疗程的抗生素?”

Demirdag博士说，由罕见微生物引起的感染以及败血症和脑膜炎等严重感染也可能表明存在潜在的PI。你是否有过由不寻常的细菌引起的感染，或者你过去是否有过败血症、脑膜炎或脓毒性关节炎。道格拉斯医生说，你的医生可能还会询问复发性或慢性感染的并发症，比如支气管扩张，这是一种由复发性肺炎引起的永久性肺损伤。PI患者可能需要更长的抗生素疗程来治疗感染，所以你的医生可能会询问之前抗生素治疗的持续时间。

虽然易受感染是所有类型的原发性免疫缺陷最常见的症状，但其他症状可能表明你有PI。根据免疫缺陷基金会(IDF)、脾脏、肝脏或淋巴结肿大、血管炎症以及炎症性肠病(IBD)等自身免疫性疾病可能与PI有关。德米尔达格博士说，与此同时，还有其他一些疾病，如囊性纤维化、鼻窦或肺的解剖缺陷，或肺细胞的疾病，这些疾病与PI类型相似。所以排除这些其他情况是很重要的。

原发性免疫缺陷是由干扰免疫反应发展的遗传异常引起的。在大多数情况下，基因突变在家族中运行，许多类型的遗传突变都可以导致PI，该报告说国家过敏和传染病研究所(NIAID)。德米尔达格博士说:“医生会询问是否有PI的家族史。”“他们还想知道任何自身免疫性疾病或慢性炎症的家族史(这两者都与PI风险相关)，发病年龄，以及个人和家族癌症史。”

Demirdag博士说，血液测试对于做出PI的正确诊断至关重要。这些测试包括免疫系统细胞计数、抗体水平、血液中其他免疫系统分子的水平以及免疫系统对疫苗的反应。抗体缺乏的标准筛查试验从测量血清中的免疫球蛋白(Ig)水平开始以色列国防军．如果你的血液中某些细胞的数量超出了标准范围，这可能表明免疫系统有问题。血液测试还可以确定你的免疫系统是否对细菌和病毒等外来抗体做出了正确的反应，并产生了识别并杀死这些入侵者的蛋白质。

原发性免疫缺陷是复杂的，为了得到最准确的诊断，通常需要进行基因检测。这可以采取不同的形式，从观察整个人类基因组的全基因组测试，到观察与特定疾病或一组疾病相关的特定基因的目标小组。基因检测可以帮助预测疾病的严重程度和遗传风险，这使得疾病管理和治疗更容易个性化，从而改善患者的结果以色列国防军．根据你的症状和家族史，和你的医生谈谈哪些基因测试可能适合你。

道格拉斯博士说，PI的治疗通常侧重于病情的控制，支持免疫缺陷区域，或治疗残留症状，预防疾病和感染。你的医生可能会开一些药物，比如抗生素(预防或清除细菌感染)，抗病毒药物(加速从病毒感染中恢复)，以及免疫球蛋白疗法，比如Panzyga，来加强身体的自然免疫系统克利夫兰诊所．患有PI的人可能需要比正常情况下更长的抗生素疗程，如果口服抗生素不起作用，可能会在医院通过静脉给药。

好消息是:通过今天的治疗，大多数PI患者都过上了健康的生活。在某些情况下，你将不得不终生服药，但大多数患者都认为这是保持无感染的一个小代价。对于那些患有危及生命的原发性免疫缺陷症的人来说，造血干细胞移植(HSCT)可能会给他们一个正常的寿命以色列国防军．这一过程包括将正常的干细胞移植到PI患者体内，这些干细胞可以通过骨髓获取，也可以在出生时从胎盘中获取(也称为脐带血库)。捐献的干细胞最终会变成正常的免疫系统细胞。

至少目前，预防原发性免疫缺陷是不可能的，因为它是由基因变化引起的。但如果你患有PI，你可以做几件事来帮助预防感染。首先，养成良好的卫生习惯，如厕后和饭前要经常洗手。其他预防感染的技巧梅奥诊所包括吃得好，保持身体活跃，充足的睡眠，管理压力(冥想，瑜伽和呼吸练习可能会有帮助)，以及尽量减少在人群中的暴露。无聊吗?也许吧。但如果这些简单的步骤可以让你保持健康，远离疾病，那绝对是值得的。