什么是微卫星不稳定性?

DNA是每个细胞核(中心)中的一个分子，它包含你的遗传信息。DNA分子有两条相互交织的链(想象一个扭曲的阶梯)，由四个碱基组成——一对较小的互补分子——它们通过化学连接使链保持在一起。碱基对的序列“拼出”了你的遗传密码。

例如，当细胞分裂以替换旧细胞或修复受损组织时，两条DNA链展开并分离，每条DNA链都成为创建新DNA的模板。你的身体必须快速复制你的DNA而不出错。

德克萨斯大学西南医学中心妇产科助理教授杰西卡·李医学博士解释说:“每个人的DNA中都有四个碱基对，其中有一段碱基对会被重复多次。”她说，因为这一对不断复制，它很容易出现小错误，这可能会导致更大的后果，因为不同的蛋白质是基于这个模板产生的。

李博士说，这些小错误是正常的，每个人都有。幸运的是，我们有一种被称为错配修复(MMR)的修复机制，它可以校对你的DNA的新拷贝，识别并修复这些复制错误。

李博士说，有些人的修复机制没有那么强健。“这些患者有我们所说的微卫星不稳定性。“MSI可能发生在身体水平(种系)，其中突变发生在你身体的所有组织中，或仅发生在肿瘤细胞中。大约25%到30%的子宫内膜癌患者有MMR的问题。

一些MSI患者也有林奇综合症这是一种由负责修复DNA错配的基因突变引起的遗传综合征。林奇综合症会增加你患某些癌症的风险，包括结肠癌、子宫内膜癌和胃癌。关于42个子宫内膜癌患者中就有一个患有林奇综合症。

癌症机构现在例行检查所有子宫内膜癌肿瘤的MMRMatulonis博士说。这项测试也是一种筛查，以识别可能属于林奇综合症家庭的患者。对他们来说，基因检测是有意义的。此外，一些患有晚期子宫内膜癌和MSI肿瘤的患者可能有资格使用一种增强免疫系统抗癌能力的免疫治疗药物。

通过识别林奇综合症的个人和家庭，肿瘤学家可以帮助预防其他林奇相关的癌症。例如，你的医生可能会建议你经常做手术结肠镜检查进行结肠癌检查，或定期检查活组织检查检查子宫内膜癌。一旦你有了孩子，你可能会做预防性手术摘除子宫或卵巢。李博士说:“我们有不同的方法来监测和干预，以防止(林奇综合症患者)罹患癌症。”

虽然林奇综合症通常与结肠癌有关，但Lee博士说，有林奇综合症的女性中有50%首先出现的是子宫内膜癌。她鼓励妇女注意任何异常的阴道出血，这是一个标志子宫内膜癌的迹象。她说，如果你在更年期出血，或月经异常繁重或频繁，一定要检查一下。

“了解不同的遗传综合症，”李博士说。“如果你有很强的家族史——如果多个家族成员都患有结肠癌、子宫内膜癌或胃癌——请咨询你的医生。你，或者你的家人，可能是基因检测她说，在被诊断出患有癌症之前就确诊林奇综合症，我们可以影响患者的总体生存率。