你的肝脏与attrc - cm有什么关系

简单地说,转体基因(TTR)是一种由肝脏产生的蛋白质。就像你体内的大多数蛋白质一样，甲状腺转素在你的日常功能中扮演着独特的角色:根据克利夫兰诊所的说法，甲状腺转素帮助携带一种甲状腺激素(称为甲状腺素)和维生素a到身体的不同部位。“肝脏的功能之一就是制造这样的分子，漂浮在你的血液中，”丹佛市国家犹太人健康中心的心脏病专家，医学博士Santi Yarlagadda确认道。

正常情况下，转甲状腺素由四个相同的部分组成。然而，在患有attro - cm的人身上，蛋白质变得不稳定，这些部分就会破裂——当这种情况发生时，麻烦就随之而来。这个过程被称为ATTR淀粉样变，导致蛋白质错误折叠，并以异常的方式聚集在一起。这些团块穿过你的血液，在它们不该去的地方沉积下来，包括心脏、神经和身体的其他器官组织。“这并不是你的肝脏功能失调;是蛋白质本身功能失调，”Yarlagadda博士解释道。

这些错误折叠的蛋白质团块有一个名字:淀粉样纤维．它们是有害的，因为它们会破坏身体不同部位组织和器官的健康功能，包括有规律的节奏和心跳速率。根据研究，淀粉样原纤维虽然通常是可溶的，但现在变得不可溶了，这意味着它们无法降解或分解，这可能会导致一系列似乎与肝脏无关的症状和疾病。

据估计，三分之一的attro - cm患者的TTR基因发生突变，导致转甲状腺素蛋白发生错误折叠。然而，更常见的是，病因仍然未知。在这种情况下，这种疾病称为野生型ATTR-CM．它最常发生在老年人身上。“随着年龄的增长，蛋白质变得不那么稳定，更容易错误折叠，”迈阿密大学米勒医学院的医学教授、心脏病学家罗安达·格拉兹特医学博士、公共卫生硕士说。平均确诊年龄为74岁。

格拉兹特博士说，错误折叠的蛋白质团块可能起源于肝脏，但它们不会留在那里。这使得这种疾病难以识别，因为不同的症状出现在每一个淀粉样纤维堆积的地方。常见的部位包括手腕，在那里锻炼会挤压正中神经，导致手和手臂麻木、刺痛和疼痛。这可能导致医生诊断出腕管综合症，一种不相关的疾病，永远不会怀疑attrc - cm。其他TTR团块可能会在背部形成，导致椎管狭窄引起的下背部疼痛。

当淀粉样原纤维沉积在心脏时，就会产生attrc - cm。随着这些块状物的积累，它们会开始干扰你的心脏的电系统。这个系统控制你的心跳，因为它协调你的心脏上下心室的运动，但当错误折叠的蛋白质堆积起来时，它们可能会触发不正常的心跳，或者心律失常．这被称为心脏阻滞，它会使你的心跳比正常情况下慢，甚至会跳过心跳。最终，你将需要一个起搏器来保持你的心脏正常跳动。

直到最近，被诊断为atr - cm的人都活不长。平均来说，你可以预期带着这种疾病生活大约3年。Grazette博士说:“在怀疑(它是attrc - cm)的时候，它通常已经到了很晚的阶段。”有两件事发生了改变:一是现有的治疗方法，二是新技术使医生能够更有效地诊断这种疾病。例如，心脏MRI和锝焦磷酸核扫描是最近开发的成像工具，可以有效地识别淀粉样纤维堆积的存在。

在这些新工具出现之前，诊断atr - cm需要一个侵入性的程序，比如心脏活检，医生从心脏中取出组织样本。Yarlagadda博士说，随着诊断变得更容易，病例数量也在增加:“现在我们看到的病例更多了，这让我们想知道到底有多少。原发性心脏衰竭没有已知原因的心力衰竭实际上与此有关，我们只是没有正确地观察，或者我们没有正确的工具或知道如何做。”

新的技术、新的治疗方法和不断增加的病例数量促使越来越多的研究人员将注意力转向肝脏在引起attro - cm中的作用。“这是一个非常非常热门的领域，”Grazette博士说。随着时间的推移，专家们希望这能让更多的医生认识到一些症状，比如手腕疼痛——现在很少有人接受过训练能做到这一点。Yarlagadda博士说:“如果它毫无理由地突然出现，我们应该问问是否有其他原因。”有了正确的问题和诊断，就能很快得到正确的治疗。