你的基因能揭示你的中风风险吗?

遗传学研究人员越来越多地将特定的遗传基因突变与中风的可能性联系起来。

通过马特·麦克米伦 健康的作家

中风长期以来,中风一直被认为是一种老年疾病,是一种难以预测的随机事件,加州大学洛杉矶分校大卫格芬医学院(UCLA David Geffen School of Medicine)的神经学家和中风研究人员杰森·希曼(Jason Hinman)医学博士说。传统观点认为,中风是由一生中风险因素的累积造成的,比如高血压糖尿病,以及其他健康问题。但是,由于最近发生的一场大规模事件,这种观点已经开始改变研究强调基因在中风风险中的作用。识别与中风有关的基因突变可能会带来更好的结果中风的预防治疗,复苏.这是如何。

基因突变可能预示中风风险

首先,我们来快速学习一下遗传学:“等位基因”是在染色体上发现的基因变异或突变。大多数遗传自父母的基因突变是无害的,但有些会增加患病风险包括中风。“[这些研究]已经确定了明确的风险等位基因,[这是]基因的副本,与我们在一般人群中看到的不同,”Hinman博士说。他们的出现常常与可能导致中风的情况.取糖尿病2021年,德国研究人员研究了近90万人和糖尿病相关基因高血糖与中风。

基因联系可能改变中风评估

一个更大的研究这篇文章于9月份发表在该杂志上自然他们研究了150多万人,确定了89种与中风有关的基因。像这样的研究可能会改变游戏规则,佛罗里达州迈阿密大学米勒医学院的中风神经学家Nicole Sur医学博士说,“这是一种新颖的方法来评估一个人的中风中风的危险即使没有更典型的风险因素,以及开发新疗法来降低风险的方法,”她解释道。“虽然仍处于研究阶段,但这些发现可能会改变中风风险评估、预防和治疗的未来。”

一些基因影响高血压

有几个基因在自然研究表明有降低血压的作用。这些知识可能有助于开发新的和有针对性的治疗方法高血压何曼博士说,高血压是中风的一个主要危险因素。这很重要。许多人患有高血压,对目前可用的治疗方法反应不佳。他解释说:“一个人可能只需要一种药物,而另一些人则需要四种药物来降低血压。”“这方面当然有可能有很强的遗传成分。这项工作推动了这一点。”

基因可能在美国黑人中风风险较高中发挥作用

根据联邦政府的数据,美国黑人中风的可能性比白人高50%少数民族健康办公室.其中一个原因是:高血压在黑人社区更为常见美国疾病控制和预防中心.遗传学可能解释了这种差异的部分原因,而新的研究可能有助于证实这一点。“重要的是,在这项研究中发现的几个基因在种族和民族人群中存在差异,”何曼博士说。“对我来说,这真的是开创性的。”

定制基因疗法有望成为现实

苏尔博士说,这种类型的基因研究还可能为具有特定基因的人提供治疗方法。“治疗方法可能会针对患者的特定基因进行更加个性化的治疗,这是一个新兴的概念和领域,被称为精准医学个性化医疗她解释道。“随着针对癌症特定基因组成的药物的开发,这一概念最近已被研究并用于癌症治疗,这种癌症可能因人而异。”现在,也许同样的原理也可以应用于中风。

有了基因信息,人数就是力量

Hinman博士解释说,近年来的技术进步使研究人员能够进行大规模的基因研究。这类研究的对象不是几百人,而是几十万人甚至更多。“这将成为一个非常强大的工具,”他说。现在还处于早期阶段,但他预测,基因测试最终将能够识别出高危患者。他说:“公司将对此进行挖掘,看看能否开发出一种临床测试,一种血液检测小组,让你能够寻找中风的遗传风险因素。”“这可能会成为临床医生可以使用的东西。”

家族史可以提供有力的线索

中风遗传学是一个发展中的领域。然而,尽管最近才发现与中风有关的特定基因,专家们早就知道了这一点家庭健康史在中风中起重要作用。“了解患者的家族史是任何初步医疗评估的关键组成部分,”Sur医生说。中风的危险因素,比如高血压,糖尿病,高胆固醇肥胖,或心脏病家族遗传?如果是这样,你可能更有可能患上同样的风险因素。另一个不太常见的风险因素是:有脑动脉瘤家族史,尤其是伴有肾脏疾病时。

关于你自己的家族史该问些什么

“仔细想想你的家庭中发生的事情,并提倡记录详细的家族史,”何曼博士建议。这意味着要彻底检查你的兄弟姐妹、父母和祖父母现在或过去有过的健康问题。与你的医生分享这些信息,他可以寻找可能表明中风风险更高的可疑模式。例如,如果你的祖母在80岁时中风,你的母亲在70岁时中风,而你在60岁时中风,年龄的下降可能表明你的家族中存在一种遗传综合征,何曼博士说。

基因表达受生活方式影响

请记住,家族史不仅仅包含基因。它也意味着你的环境。你是在一个吸烟的家庭长大的吗?你的饮食不健康,很少运动吗?作为成年人,你可能也养成了这样的习惯。苏尔博士说:“我们知道某些行为,如久坐不动的生活方式和吸烟,与中风风险有关。”“然而,你的环境、行为和生活方式因素也会改变你的基因表达方式,从而影响你的健康,包括中风风险。”

控制特定的中风风险

如果你有中风家族史,你能做些什么来保护自己?何曼博士说:“管理其他风险因素至关重要。”“你肯定希望你的血压、糖尿病和其他可以控制的东西得到尽可能严格的控制。”他还建议你咨询中风神经学家,他可以每年或每两年跟踪你一次。他补充说:“确保你尽你所能降低你的非遗传风险,这是至关重要的。”

中风:克利夫兰诊所。(2022)“中风”。https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/5601-stroke

中风:国家心肺血液研究所。(2022)“中风是什么?”https://www.nhlbi.nih.gov/health/stroke

中风遗传学:自然.(2022.)“中风遗传学为跨祖先的药物发现和风险预测提供了信息。”https://www.nature.com/articles/s41586-022-05165-3

中风遗传学:中风.(2021.)“中风遗传学:将发现转化为临床应用。”https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/STROKEAHA.121.032616

认识我们的作家
马特·麦克米伦

马特·麦克米伦自2002年以来一直是一名自由健康记者。在这段时间里,他写了很多东西,从针灸到寨卡病毒。他报道突发医学新闻和最新的医学研究,介绍名人