关于“癌症家族综合症”的10个事实

林奇综合症患者一生中罹患癌症的风险更高，而且患一种以上癌症的风险也更高。这些癌症包括结肠癌和直肠癌，但也包括其他一些癌症，如胃癌、小肠癌、肝癌、胆管癌、尿道癌、脑癌、胰腺癌、前列腺癌和皮肤癌。女性患子宫内膜癌和卵巢癌的风险也会增加。

亨利·林奇博士他在20世纪60年代和70年代在遗传性癌症方面的开创性工作被认为是癌症遗传学之父之一。他研究了中西部的一些癌症发病率高于正常水平的家庭，尤其是结肠癌，创造了“癌症家族综合症”这个术语。林奇因使用统计学来识别一个家庭的癌症易感性的遗传特征而闻名。

当正常细胞改变并失去控制生长，形成一个被称为肿瘤的肿块时，癌症就开始了。林奇综合症患者有与错配修复(MMR)系统有关的几个基因中的一个发生突变。的和林奇综合症有关的基因包括MLH1, MSH2, MSH6, PMS2和EPCAM。这些基因中的任何一个突变都会增加一个人一生中罹患林奇综合症相关癌症的风险。

林奇综合症是由MMR基因突变引起的，当DNA在细胞分裂过程中复制时，MMR基因会修复错误，就像电脑上的拼写检查器捕捉到拼写错误一样。这些基因缺陷允许DNA错误继续存在，不受控制。当细胞分裂时，这些错误累积起来，无法控制的细胞生长可能导致肿瘤和癌症。

林奇综合症是一种遗传疾病，由父母传给孩子。有林奇综合症的家庭通常都有更多的结肠癌病例比一般人更年轻(50岁前)被诊断为结肠癌。这种情况遵循一种常染色体显性遗传模式，每个细胞中都有一份改变基因的遗传副本，足以增加患癌症的风险。然而，并不是每个遗传了这些基因突变的人都会患上癌症。

Muir-Torre综合症和Turcot综合症都是林奇综合症的遗传症状患有Muir-Torre综合征的人通常会出现罕见的皮肤损伤，并有患癌症的风险，林奇经常会出现这种情况。患有Turcot综合征的人通常会发展成多发性结肠息肉，并增加患结肠直肠癌和脑癌的风险。

林奇综合症就是是结肠直肠癌最常见的遗传原因和女性子宫内膜癌。它占所有结直肠癌的2- 4%，占女性子宫内膜癌的2- 5%。然而，林奇综合症患者一生中有40%到80%的机会患上大肠癌。有这种情况的女性有20- 60%的几率得子宫内膜癌。

一些标准可能是林奇综合症的危险信号:

• 50岁以下患结肠癌
• 结肠癌和其他类型的癌症都与林奇综合症有关。
• 一个或多个一级亲属(父母、兄弟姐妹、子女)同时患有另一种林奇综合症相关癌症的结肠癌。
• 2个或2个以上的二度亲属(姑姑，叔叔，祖父母，孙子，侄子，侄女)也有其他相关癌症。

如果一个亲密的家庭成员在年轻的时候患了大肠癌或者有多名近亲被诊断出患有结肠直肠癌，考虑询问你的医生你是否应该比平时更早开始进行结肠癌筛查，是否应该更频繁地进行筛查。你也可以考虑进行基因筛查和咨询。

血液或唾液的基因检测可以确定你是否携带林奇综合症的突变基因。对于那些被诊断为癌症的人，安免疫组织化学测试(包含IHC)可用于确定肿瘤是否由林奇综合征引起。一旦在家庭成员身上发现林奇综合症，其他亲属就可以进行基因突变检测，以确定他们是否也患有这种病。如果是阳性，那么父母、孩子和兄弟姐妹也有50%的可能患有这种疾病。

美国临床肿瘤学协会(ASCO)建议林奇综合症患者每1 - 2年进行一次结肠镜检查，从20 - 25岁开始，或者比最早诊断出的家庭成员早5年，以较早者为宜。患有林奇综合征的女性应该考虑用经阴道超声和子宫内膜活检对卵巢和子宫进行筛查。