DNA测试
通过大卫Mendosa 病人的倡导者第一个基因最近，确定2型糖尿病风险因素的检测方法成为可能。我只是与该公司的首席执行官和其他几位官员进行了测试和讨论。旧金山的一家私人投资公司DNA Direct提供这种可能导致糖尿病的基因检测。
一家名为deCode Genetics的冰岛公司发现了这种基因。DNA Direct与deCode有契约关系。
这种基因变体的名字是转录因子7-like 2基因(TCF7L2)，它太难记住了。所以它的昵称是“deCode T2”，或者简单地说“TT”。
测试有效，所以它通过了我的测试。然而，你可能会说，我失败了，因为测试表明，我携带了两份这种基因变体，有患糖尿病的遗传风险。
这没什么好惊讶的，因为从1994年起我就知道自己有糖尿病。我不觉得我失败了，因为它让我了解了我是谁，就像我对家庭的家谱研究帮助我了解了我的起源一样。
如果我计划要组建一个家庭，这个知识会更加重要。如果我结婚了，如果我妻子的糖尿病基因检测也呈阳性，我们可能会在要孩子的问题上三思。当父母双方都有两份糖尿病基因时，他们的孩子比其中一方有糖尿病的风险更大。
但也许还有一个更直接的原因让你想知道你是否和我一样，检测出这种基因呈阳性。我在芝加哥举行的美国糖尿病协会(American Diabetes Association) 6月份科学会议上遇到了deCode负责诊断性营销和销售的副总裁克莱德•海岸(Clyde Shores)，他给了我第一个提示。他想说的是，如果一些人的这种基因测试呈阳性，他们对某些糖尿病药物的反应率就会降低。
第二个线索出现在DNA Direct的网站上。上面说，“它还可以帮助你的医生确定最有效的治疗方法。”
在与DNA Direct的首席执行官瑞恩•费兰和三名公司高管交谈之前，我一直在想，他们是否已经有了具体的想法。他们肯定做的。他们的研究表明，磺酰脲类药物——可能是最常见的糖尿病药物——可能对像我这样的T2糖尿病基因呈阳性的人不起作用。
“有些人对磺酰脲类药物有反应，”内容开发总监丽莎·李(Lisa Lee)说，“但没有对二甲双胍有反应或TT基因阴性的人那么多。”与该基因阴性或服用二甲双胍的患者相比，服用磺酰脲类药物的患者不太可能达到正常的糖化血红蛋白水平。”
如果你有2型糖尿病，你比没有2型糖尿病的人更有可能检测出这种基因变异。从技术上讲，这意味着两条染色体上都携带TCF7L2基因的风险变体。如果你根本没有这种基因，或者即使你只有一个拷贝，你也不会有患糖尿病的遗传风险。
用经典遗传的术语来说，这意味着该基因是隐性的。然而，2型糖尿病并不是一种经典的由单个基因决定结果的遗传疾病。环境和多基因的相互作用决定了结果。具有单一T基因的人患2型糖尿病的风险并不比没有任何T基因变异的人高。
如果你有两个基因变异副本，你的风险会增加多少?好消息是，就像其他一些情况一样，这并不是一件确定的事情。大约18%的2型糖尿病患者T2风险指标呈阳性。在美国普通人群中，同时拥有这两种基因的人患糖尿病的可能性高达141%。
如果你有糖尿病前期，你有不同的原因来检测基因，如果你已经有糖尿病。“好消息是，”Ryan说，“处于糖尿病前期的人有可能通过生活方式或治疗干预来预防糖尿病。你可以帮助减少或预防这种影响。”
她说，他们的研究表明，和我有相同风险标记的糖尿病前期患者在生活方式和药物干预方面比对照组做得更好，对照组进行相同的生活方式和干预项目。“他们做的更好因为他们携带着风险标记。”这让他们比对照组的人更有动力。
尽管如此，我仍然可以理解为什么一些父母患有基因携带疾病的人不愿意确定他们是否携带这种基因——尤其是当拥有这种基因意味着它会杀死你的时候。例如，伟大的作曲家和民间音乐家伍迪·格思里(Woody Guthrie)和他的母亲一样，都死于退行性神经疾病亨廷顿病。伍迪的儿子，阿尔洛，说他不想知道这会不会害死他。
但是有糖尿病基因在几个方面是不同的。拥有这种基因并不意味着你一定会得糖尿病。我们都知道，糖尿病并不意味着死亡——如果你能控制它的话。
Ryan说，DNA Direct希望他们将来能够提供其他糖尿病基因的检测。“但现在，除了TCF7L2基因变异，迄今为止发现的所有变异都没有显著的临床效用。”
那么，你花这么多钱去做这个测试值得吗?当DNA Direct开始提供这项测试时，他们不得不为此收费500美元，因为为他们做测试的实验室收费很高。
但是他们对实验室施加了压力，要求他们降低价格，所以当我采访DNA Direct的人时，他们告诉我他们刚刚宣布了一个新的价格，300美元。其中包括240美元给实验室，60美元给DNA Direct，用于解释结果。
这种检测是一种邮寄试剂盒，不像我们所熟悉的所有检测，它不需要血液。你只需要用一个大棉签之类的东西在每个脸颊上做乳鸽。无论你是患有糖尿病前期还是糖尿病本身，做检查都是很容易的，而且值得。
