囊性纤维化
定义
囊性纤维化(CF)是一种慢性、进行性和遗传性的身体分泌(粘液产生)腺疾病，影响美国约3万名儿童和成人。
描述
囊性纤维化(CF)主要影响呼吸、消化和生殖系统，以及汗腺。粘液分泌很厚，阻塞肺部和消化道的通道。
当父母双方都携带隐性基因但没有患病时，囊性纤维化就会传染给孩子。当这样的夫妇有了孩子，其中一个孩子患囊性纤维化的几率为25%;有50%的可能性，孩子会携带该基因，但不会患病;还有25%的几率孩子完全不受影响。
囊性纤维化是美国白种人最常见的致命遗传病，大约每2500名白种人中就有1人患病，超过1000万人(31个美国人中就有1人患病;28个白种人中就有一个)是这种缺陷基因的不知情、无症状的携带者。
患CF的人的平均寿命在28到30岁之间。与任何“平均年龄”一样，这意味着一些患有这种疾病的人现在活得远远超过这个年龄。随着药物和引流术的引入，数年前在成年前就会死亡的CF患儿，现在通常能活到成年中期或更长时间。CF患者的死亡原因通常是呼吸道感染或呼吸窘迫，并伴有右侧心脏增大(肺心病)。
原因
1989年，研究人员发现了导致CF的缺陷基因(称为delta F508)。该基因破坏了导致CF症状的一种蛋白质(称为囊性纤维化跨膜电导调节器——CFTR)。
CFTR是在呼吸道、小肠、胰腺和汗腺的细胞(衬里的腺体)内产生的。CFTR到达细胞表面，在那里它控制盐(钠)进出细胞。在CF中，CFTR蛋白在某种程度上是不正常的，阻止它到达细胞表面。没有这个流动过程，盐就会被困在细胞内。身体试图通过产生过多的身体分泌物来弥补，如水、汗水和粘液。这些分泌物在体内积聚，导致CF症状。
症状
CF的发展模式及其症状的严重程度因人而异。这种疾病有时在出生后不久就很明显，但在一些CF病例中，数月(婴儿期)或数年(儿童期)都没有发现。
在婴幼儿中，CF的症状有:
持续性腹泻
庞大、恶臭、油腻的大便
苍白的凳子
经常气喘或肺炎
长粘液的慢性咳嗽
salty-tasting皮肤
可怜的增长
肠梗阻(称为胎粪性肠梗阻)
腹部肿胀
无实质内容
呕吐
脱水
儿童的症状包括:
常见的呼吸道感染
发热
咳嗽
呼吸困难
腹痛及不适
无实质内容
快呼吸
鼻孔的张开
食欲不振
营养不良
可怜的增长
一个胸部丰满的外观
CF还可能导致其他医疗问题，例如:
鼻窦炎(鼻窦的炎症)
鼻息肉(鼻内长出的肉)
杵状(手指和脚趾变圆和增大)
气胸(肺组织破裂，空气滞留在肺和胸壁之间)
咳血
心脏右侧增大(称为肺心病)
直肠经肛门突出(称为直肠脱垂)
肝脏，胰腺和胆囊问题
青春期延迟
生殖异常(特别是男性不育)-超过90%的CF男性是不育的。
诊断
CF的诊断可在三个阶段确定:产前、产后和幼儿期。
在孕妇中，胎儿周围的羊水可以检测胎儿肠道酶。使用一种叫做羊膜穿刺术的方法，从羊膜囊(胎儿周围的保护性覆盖物)中提取羊水样本并进行分析。在患有CF的胎儿中，酶会减少。
对于新生儿，需要进行一种叫做免疫反应性胰蛋白酶原测试(IRT)的测试。在这个测试中，在出生两到三天后抽血，分析一种特定的蛋白质(称为胰蛋白酶原)。如果胰蛋白酶原水平升高，CF是明显的。
儿童和年轻人最常见的测试是电解质汗液测试。这个测试测量电解质(钠)的含量(盐)例如，钾和氯化物)。这是通过将一种化学物质(叫做匹罗卡品)涂在前臂上，并使用温和的电流使该部位出汗来实现的。如果钠和氯的含量明显高于正常水平，CF就是存在的。
辅助诊断CF的其他检查有胸部x光、肺功能检查、痰(痰)培养和粪便检查。
基因检测
在患有CF的家庭中，CF患者的兄弟、姐妹和堂兄妹应该接受检查，看看他们是否携带有缺陷基因，特别是如果他们似乎有慢性肺或消化问题。
CF测试包括采集任何类型的组织，如白细胞或脸颊内部的细胞，并分析样本中的突变基因。异常基因携带者应接受遗传咨询。
治疗
目前没有治愈CF的方法，但有治疗CF症状的方法，如肺和消化问题、肝脏(肝)和胆道(胆囊)疾病、不孕。
肺部问题
肺部问题(如细菌感染、炎症和气道堵塞)可以通过药物和非药物方法治疗。为了治疗肺部细菌感染，医生可能会开抗生素(如氨基糖苷类-妥布霉素)(Nebcin或Tobrex))、抗假单抗青霉素类、头孢菌素类(如环丙洛辛)(环丙沙星))、抗菌药物(如利福布汀-分枝杆菌素)、乙胺丁醇(肌丁醇)、克拉霉素(Biaxin)、氯法齐明(Lamprene)和氨曲南(Azactam)。抗生素可以口服、注射或吸入(通过气溶胶形式)。
为了治疗炎症，医生可能会开一些非甾体抗炎药或类固醇，如布洛芬(雅维或布洛芬)或泼尼松。此外，己酮可可碱(Trental)在减少炎症方面有效。
对于由于黏液堆积造成的气道阻塞，医生可能会开一些Dnase(脱氧核糖核酸酶)(Pulmozyme))用于一种吸入器，称为雾化器。
医生建议CF患者在服用此药的同时，每天进行支气管引流或胸部物理治疗。胸部物理治疗包括手动或机械的支气管(或体位引流)。
手动胸部PT有两种方法。自体引流包括使用持续30到45分钟的可控呼吸技术。另一种方法是将患者放置在一个可以让粘液从肺部排出的位置，同时拍胸或背部，震动，将粘液排出气管。这个过程在胸部和背部的不同部位重复，以放松肺部不同部位的粘液。
有三种气道清除装置可用于机械胸部治疗。第一个装置是呼气正压治疗，它使用一个面罩或口器连接到一个单向阀，设置阻力为5到20厘米的水。第二个装置是颤振;另一种获准用于胸部治疗的气道清除装置。颤振是一种小型手持设备，类似于一个有盖管道。管子的碗里有一个钢球，它在呼气时产生可变呼吸阻力的振荡。第三种选择是高频胸压，使用一件由脉冲空气输送系统驱动的充气背心。
消化问题
CF的消化问题可以通过饮食均衡、高热量、低脂肪、高蛋白质来解决。医生经常开胰酶和维生素A、D、E和K补充剂，以确保良好的营养。
肝胆疾病
与CF相关的肝病的治疗是口服溶出疗法。口服溶出疗法包括服用熊去氧胆酸(Actigall)来溶解肝内的产物。
与CF相关的胆囊疾病的治疗方法是腹腔镜胆囊切除术。腹腔镜胆囊切除术是通过肚脐上的一个小切口切除胆囊。
不孕不育
大约90%的男性CF患者是不孕的。对于不孕男性的选择目前仅限于用捐赠精子人工授精或领养。
患有CF的女性可以通过自然方式怀孕，也可以用伴侣的精子进行宫内受精。然而，妊娠可能会对患有严重肺损伤的CF孕妇造成威胁生命的负担。
如果患者对上述任何一种治疗方法都没有反应，并且肺功能严重下降，健康状况下降，医生可能会推荐肺移植，这是囊性纤维化唯一的最终治疗方法。移植术后3年存活率约为55%。
未来的研究
自1990年以来，利用病毒和非病毒载体将囊性纤维化CFTR基因转移到气道上皮细胞的基因治疗一直在研究中。基因治疗研究正在进行中，以开发将健康基因携带到受损细胞的传递方法;蛋白质修复和药物治疗的研究也在进行中。
