关于BRAF基因突变的9个事实

BRAF是一种锁定称为B-RAF的特定蛋白质的基因。该蛋白质有助于在与细胞生长相关的细胞内发送信号。每个人都有这个基因，当它正常工作时，它是蜂箱如何运作的重要组成部分。但是，当BRAF以某种方式有缺陷 - 有时被称为“改变”或“变形” - 它可以通过允许一些癌症在该生长过程中扮演甚至发挥作用，使其对身体抗坏。

虽然BRAF突变及其与癌症的联系仅在2002年鉴定，但是从那时起的研究精确地确定了至少30种不同类型的突变，可能与癌症相关。BRAF突变与黑色素瘤之间的关系特别强烈。该突变在其他常见癌症（如肺癌）中都不发挥着大量作用。

大约一半的黑色素瘤具有BRAF基因的变化。对于那些有突变的人来说，复发率可能是一个问题。即使在成功治疗初始黑色素瘤后，基因突变通常会导致黑素瘤最终开始再次生长。因此，如果您有黑色素瘤并携带基因突变，您的医生可能会提出更频繁的筛查时间表。

如果您在BRAF基因中有突变，则黑色素瘤细胞将产生改变的蛋白质，有助于它们生长。如果是这种情况，你可能会用特异性靶向该蛋白质的药物治疗。这些药物是vemurafenib（zelboraf）和dabrafenib（tafinlar）。它们设计用于直接攻击BRAF蛋白，以降低肿瘤大小并减慢其生长。靶向BRAF蛋白的药物不太可能在黑色素瘤具有正常BRAF基因的患者中工作。

除BRAF之外，叫MEK的基因可能是您诊断和治疗的一个因素。MEK基因与BRAF一起工作，因此您的肿瘤科医生可以将MEK抑制剂添加到您的治疗计划中。这些药物称为Trametinib（品牌名称Mekinist）和Cobimetinib（Cotellic），这两者都被证明会缩小与BRAF突变相关的一些黑色素瘤。通常，MEK抑制剂与BRAF抑制剂组合。这似乎缩短了肿瘤，而不是自己的药物。请记住，根据您和您的医生作为最佳行动方案，您的治疗计划将是独一无二的。

通常使用血样进行遗传测试，尽管它们可能涉及头发或皮肤。使用脸颊拭子，也可以从细胞样品中收集DNA。但BRAF突变不能与这些方法中的任何一种精确定位。相反，必须在黑色素瘤肿瘤组织样品上进行，这意味着您需要一种活组织检查。有时，已经进行了活组织检查以验证诊断并确定分期，因此您可能不需要对BRAF基因结果的第二个活组织检查。

与黑色素瘤有关的几种基因突变，可能是您家庭基因历史的一部分。例如，调节细胞分裂的CDKN2A基因被认为是最常见的黑素瘤的原因。但是，BRAF基因突变通常被称为“非遗传突变”，这意味着您即使在家庭中没有其他人则拥有它。这也意味着你的孩子不一定有它，只是因为它存在于你的DNA中。

虽然它与黑色素瘤最相关，但BRAF突变可能在甲状腺癌，非小细胞肺癌和结肠直肠癌中发挥作用。根据癌症的生物标志物的报告，约10％的结肠直肠癌患者具有BRAF基因突变。持续几种临床试验试图为那些也有结直肠癌的人进行最佳治疗选择，患者也有BRAF突变。

发生了与黑色素瘤有关的许多临床试验，其中一些涉及BRAF基因突变。尝试访问www.clinicaltrials.gov.并搜索“黑色素瘤”列表相关试验。将此列表带到医生的注意力，谁可以帮助您采取下一步。