“我有NMOSD。没有人知道它是什么。“
当你患有一种超级罕见且具有破坏性的自身免疫性疾病时，诊断及其后果可能是一段孤独的旅程。一个女人分享了她的。
经过琳达•罗杰斯
卫生师
玛丽Newbrough学她有神经肌炎Optica谱系障碍（NMOSD），一种罕见的自身免疫性疾病，在2016年，当她36岁时，美国影响了16,000人。她的诊断并没有过夜。一旦它确实发生了反响，影响了一切。
“我的第一个技术攻击是打嗝，”科罗拉多斯普林斯居民记得。“我有一种肌肉放松和一些呼吸技术，他们褪色。”
但是，八个月后，她开始在一只眼中看到斑点斑块。在检查两位妈妈之后，一位眼科医生认为她有视神经炎 - 一个令人兴奋和损坏视神经的条件，通常会导致模糊或丧失的视觉 - 并且有序的MRI（成像测试扫描她的大脑）而没有任何推动紧迫性。“我有点在洗牌中迷失了，”纽布尔说，这意味着等待几周看神经病学家。
十四天后，她左眼失明了。
一位护士在她的医生办公室告诉她要去埃尔举行紧急MRI，但新布尔刚刚开始成为营销经理的新工作。“有一个大博物馆开幕 - 我的第一个，”她回忆道。“I asked my husband to drive me there and told him, ‘I need to get through this exhibit opening and then go to the ER.’ We were driving, and there was that pull to do the right thing for my job or myself, and I had to decide. I called my boss and said, ‘I'm sorry, this has just gotten so severe over the last 24 hours, I need to go to the hospital.’”
通往诊断
MRI在她的大脑中显示出病变 - 通常是多发性硬化症（MS）等条件的标志 - 但不是经常出现的MS病变。相反，它们在她的脑干上。“它扔掉了呃医生，”她说。在一些电话之后，她能够快速地与另一个神经科医生预约，他排除了女士;相反，他怀疑新布尔有病毒性脑膜炎，因为她的脚趾和手指也有可怕的头痛，恶心，刺痛，麻木，而神经疼痛蔓延到她身体的右侧。
即便如此，“我心里还是很平静。”我想，神经科医生肯定会照顾它，”纽布罗说。然而，尽管她住了几次医院，吃了一轮类固醇，她的症状并没有好转——她感到胃周围有挤压的感觉(被称为束带)。这让她找到了医学博士杰弗里·贝内特(Jeffrey Bennett)，他是一位执业神经眼科医生，也是科罗拉多大学奥罗拉分校医学院(University of Colorado School of Medicine, Aurora, CO .)的神经病学和眼科教授。
接受改变生活的诊断
根据她的综合症状和核磁共振成像，贝内特医生怀疑是NMOSD。当免疫系统攻击大脑和脊髓中的一种叫做水通道蛋白-4 (AQ-4)的蛋白质时，这种疾病就会发作。果然，血检显示她体内有AQ-4抗体，这是炎症发作的征兆。纽伯勒在失明三个月后被正式诊断为失明。
找到一位认识到这种疾病的医生都取得了所有的差异。贝纳特博士说，更多的神经科学家今天意识到NMOSD的纽科斯州甚至是甚至是几年前。但是，他补充道，“我可以和世界各地的医生谈谈，你提到NMOSD，他们给你一个困惑的外观。”所以这对Newbrough的医生错过了这并不令人惊讶。
NMOSD攻击可能是轻度或严重的，但损害可能是永久性的，如果疾病未经治疗，则攻击反复性。如果您的视神经受到攻击，您可以留下视力问题。如果你的脊髓是目标，你可能无法走得很好，小便，或者通常移动你的肠子，甚至不会瘫痪。你恢复多少钱通常取决于第一攻击的糟糕以及你对待的速度。
班尼特博士说，这意味着误诊可能会给NMOSD患者带来严重后果。首先，它会增加再次发作的风险，通常在一年内发生在那些未得到治疗或受到虐待的人当中。更重要的是，随后的发作意味着更可怕的症状——nmosd不像多发性硬化症那样是一种复发缓解性疾病。相反，经历另一次攻击可能意味着使用助行器和自己很好地走动之间的区别，或者是一只眼睛失明而不是视力部分模糊。
误诊也可能意味着治疗不足。班尼特医生解释说，静脉注射类固醇是大多数神经系统炎症发作的标准治疗方法。但是NMOSD病人,往往突然袭击,需要更大的阿森纳的疗法,通常意味着贝内特博士说的是一个“早期和侵略性”使用血浆置换(丛)——一种透析血液的抗体和炎症蛋白质造成的所有损害从而有一个好的结果。
Newbrough回到了医院，接受了Rituxan (rituximab)的治疗，这是一种标示外抗炎药物，通常用于风湿性关节炎患者。“我把我从Rituxan身上得到的一切都归功于它，”她现在说。“30天后，肿胀、僵硬和疼痛开始减轻。神经的问题，我右脚麻木的感觉又回来了。我仍然有一些无法感知的永久区域，但这不会影响我的生活。纽伯勒目前仍有一只眼睛失明，一个月后，她又开始吃抗麸质、消炎的食物，她相信这些食物帮助绷带的感觉消失了。
悲伤她以前的生活
当她第一次获得诊断时，纽格里认为NMOSD是她可以解决的。“我记得贝纳特博士，”好吧，我有这些病变。你能经营吗？“然后找出你不能。此外，还没有任何药，而且没有太多的研究，“她解释道。
在最初的几个月里，她权衡了自己的选择。“我不记得我难过过——我觉得，‘我得想办法解决这个问题。’”但在某个时刻，这一点逐渐消失了。我气了好几个月。我想，‘好吧，这就是我未来的生活，它会变得多糟糕?’”Newbrough说。她说:“我对要坐在轮椅上感到焦虑，不知道自己还能不能做母亲、妻子，还有事业。所以对未来的恐惧。”
然后是烦躁和哭泣的唠叨。她意识到自己需要处理她所谓的情绪“几乎是我以前的自我的死亡”。她报道了一份治疗师和治疗，她报告了她的家庭的责任。“是什么把我拉出来的悲伤被思考，”我必须照顾这些孩子。我有狗走路。“这些活动可能会以我当时没有意识到的方式帮助我。”
面对恐惧
复发的风险非常真实（Newbrough称为她的“睡觉龙”）但自2020年以来，已经批准了三种NMOSD特异性药物：索尔索尔（生态蛋白酶），UplizNA（inebilizumab）和Enspryng（Satralizumab）。贝尼特博士说，参加临床试验的患者减少了复发的可能性，达到了75％至90％。“这是一个令人难以置信的减少，人们可以沉入他们的牙齿，”“他说。
这些新的药物是觉得更有希望的一个原因。但其他事情也可以缓解你的疑虑。Bennett博士鼓励他的患者记下有关NMOSD的诊断和信息，以便他们（或家庭成员）可以将其显示给ER医生，如果他们碰巧出现在国家（或国家）并进行攻击并进行攻击。他还给他们一张卡片，他们每天可以达到24小时，在那里他或另一名医生可以帮助不熟悉疾病的提供者获得正确的测试和治疗。
这就是为什么有一个NMODS-精明的医生如此重要的原因。“当你找到合适的医生，你的情绪就会平静下来。我觉得我现在得到了很好的照顾，”纽布罗说。
但是还有其他担心。“像焦虑一样，因为我服用rituximab而被抑制，”新布尔说。(This drug lowers the risk of another inflammatory attack by suppressing your immune system.) “Even before COVID I lived with fear about even catching a cold, or the flu, or dying from pneumonia or other things, because I don’t have everything to fight it,” she adds.
一只眼睛失明也是焦虑的另一个来源。“我在自己熟悉的地方感觉最舒服，”她承认。“随着时间的推移，我可能会越来越孤立自己，所以我尝试核查一下现实:‘好吧，我因为幻想而避免参加这个活动，我因为害怕而避免这次旅行。打破这些顾虑需要她有意识的努力。
Bennett博士鼓励患者不茧，并利用他们仍然可以做的事情。这就是为什么Newbrough现在驱动，即使她不得不重新安排如何合并到高速公路上，而不能够看到她的左眼。“你只需更多地枢转你的身体。在我接近之前，我看起来四次而不是看两次。这是可怕的，但我有这种激烈的独立性来推动。“
抓住你的“电梯演讲”
Newbrough说，患有一种罕见的疾病会加剧你的孤独感，因为你很难向别人解释你有什么。“我花了几个月的时间来思考这个问题，因为我不是一个拥有科学学位的人——我必须弄清楚，‘我的电梯演讲是什么?’当人们问我这是怎么回事时，我回答说，‘有点像多发性硬化症，但不是，’或者‘这是一种自身免疫性疾病，我的身体正在攻击自己。’”
第一年，她觉得她谈到了她的病情，这么多被遗忘和沮丧，注意到很多人会试图理解，但不能。有些人甚至告诉她，“这可能更糟糕。”新布尔说：“你确实弄清楚谁实际上听了同情心，他真的在乎。我每天都试着把我最好的脚。它看起来像其他人一样，我不生病，所以这很难沟通。我有一些非常复杂的事情，我需要支持，但我看起来很好。“
最支持她的人是她的丈夫。“他听到了那丑陋的哭声，经历了精神崩溃，感情上[其他]人们没有看到，“她说。她还有亲密的朋友，包括一个带有Ra的Ra，给她的rituxan贬低，当她有疑问时，她倾向于她倾向于她倾向于纽波斯德社交媒体群体。
她还参加了由Guthy Jackson慈善基金会举行的La会议，这是一个非营利性倡导集团。“你在一个宴会室，有数百人经历了你所经历的东西，真的很强大，”她说。“我想成为一个目标，是要伸出援手和经常与人见面。我离开了洛杉矶的会议真的灵感和安慰。“
生活一个“正常”的生活
“我不会太痛苦，除非我逼自己太紧。我已经知道了自己的底线是什么，”纽布罗说，她还在学习调整自己的节奏。“当我处于职业状态时，我必须振作起来，然后我必须休息。”
当被诊断出来时，她的女儿是7和10。“当你的七岁的老人说，'妈妈，你只是和我一起跑去，就像你曾经常常一样，”它打破了你的心，“纽格说。“我会说，”明天让我们这样做。“
至于她的婚姻，Newbrough说，“恢复我的力量和耐力是所有身体活动的关键，包括亲密。在我康复的过程中，我丈夫非常耐心——我们最终恢复了正常。夫妻面临的情感和身体上的挑战会让他们分开，但也会让他们更亲密。”
这就是为什么NMOSD的人们对他们所需要的所有治疗有关，包括身体，职业和愿景。“如果您没有最佳地装备处理您所拥有的软件，那么它会带您摆脱您在日常生活中最大限度地参与的能力，”贝尼特博士说。
银衬里
Four years on, Newbrough is still processing everything because, as she says, “it still feels very raw to me ... But I’ve met people in medical research, opening up a world that I wouldn’t have ever been a part of. That’s fascinating to me,” she notes. “And it sounds cheesy, but it makes you appreciate life. You realize, ‘Oh gosh, I really need to make the most of this.’”
这种情况本身也有新的希望。“至少我们有一种疾病[理解]我们如何干预。贝尼特博士说，我们曾众所周知的疗法改善这一风险。“添加新布尔，“即使从我今天被诊断出来，还有新的特定药物，更多的研究和意识，以及更多的医生教育。我鼓励 - 现在十到二十年，事情可能会很大。“
NMOSD的统计数据：神经病学史（2016.）“水素-4自身免疫和神经髓炎OPTICA谱的流行病学。”onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/ana.24617
eculizumab和nmosd：美国国家医学图书馆(2019)“一项关于Eculizumab在AQP4抗体阳性NMO(预防研究)参与者中的随机对照试验。”ClinicalTrials.gov/ct2/show/study/nct01892345
Uplizna和NMOSD：美国fda (n.d)“药物试验快照:UPLIZNA。”fda.gov/drugs/drug-aprovals-and-databases/drug-trials-snapshots-uplizna.
