NMOSD是什么?一个神经学家的观点
没听说过视神经脊髓炎吗?一位专家解释了诊断和治疗这种罕见疾病的细微差别。
Neuromyelitis视谱据美国国家罕见疾病组织(NORD)称，NMOSD是一种罕见的大脑和脊髓自身免疫性疾病，全世界每10万人中就有1至10人发病。比它的名字更复杂的是这种疾病本身，如果不及时诊断并使用正确的药物治疗，它可能会使人严重衰弱。
为了更多地了解这种罕见的慢性疾病，我们采访了医学博士玛丽·伦塞尔，她是俄亥俄州克利夫兰市克利夫兰诊所梅伦多发性硬化症治疗与研究中心的神经学家，她讨论了NMOSD通常令人困惑的症状，以及为什么这种疾病很难诊断。
HealthCentral: NMOSD的典型症状是什么?
Rensel博士:症状NMOSD.非常严重和明显。常见的症状是一种称为视神经炎的东西，这是眼睛后部的大神经中的炎症，这可能导致痛苦的视力丧失。随着这种疾病的复发，存在风险(的)神经症状会导致非常严重的神经功能障碍。所以治疗这种疾病的关键是防止复发。这使得早期诊断很重要。
HC：为什么这个条件才能诊断这么难？
Rensel博士:这很少见到不是每个人都熟悉它。你去看医生，有人见过可能一两种具有类似症状的病例。此外，很多NMOSD都有多发性硬化症（MS）的交叉 - 症状可以看起来有点像MS，有时患者被告知他们真正有NMOSD的MS。它们甚至可能被置于MS的药物，这可以在某些情况下有助于帮助他人更糟。这就是为什么准确，早期诊断非常重要。关于这种疾病的另一件事是它可以在所有年龄段，包括儿童和青少年。人们必须了解它，因为即使它很少见，如果你不正确对待它可能会非常损害。
HC:区分NMOSD和MS症状的主要方法是什么?
Rensel医生:有三个典型的症状:第一个是视神经炎失明眼睛周围或后面疼痛，可能会导致完全失明或视力模糊。第二种情况是纵向广泛性脊髓炎，这是指脊髓的一个很长的区域(至少三英寸)发炎。[这是罕见的ms。]我有一个我刚刚在医院里放在医院的另一天，他们的整个脊髓发炎，从头到尾。
第三件事是，当它非常严重和非常快速的发作时，它会让我们思考(它的)NMOSD。多发性硬化症往往发病稍慢，并需要几周或几年的时间。例如，我有一位22岁的男士，他突然双腿不能动了，而且不知为什么，他的胸部都麻木了。前一分钟他还好，后一分钟就不行了。他的家人把他送进了急诊室，他又被送进了另一家医院，然后被送进了戒毒所。然后他们打电话给我说，‘我们认为他得了多发性硬化症，’但是我们看到了他，从症状的严重程度和发病的突然程度就知道我们应该考虑NMOSD了。他最终得到了NMOSD。
HC:诊断NMOSD的过程随时间发生了怎样的变化?
Rensel博士:2005年，万达·列侬(Vanda Lennon)博士在梅奥诊所(Mayo Clinic)的实验室发现了水通道蛋白-4抗体的血液测试，这有助于诊断NMOSD。这非常令人兴奋，因为早期诊断对预防复发非常重要。不幸的是，这是我有过的年轻病人死于严重复发的疾病之一。
它实际上是一个真正令人兴奋的NMOSD的一天，因为几个原因并且，有血液测试以支持诊断。[此外]，有三种美国食品和药物管理局（FDA） - 批量乳腺药物。这很令人兴奋，因为否则我们会试图从其他疾病中借用药物来试图帮助这些人，并且在此之前，最好的治疗方法尚不清理。这三种治疗中的第一个仅仅是2020年的FDA批准。
HC:您对出现上述症状的患者有什么建议，以帮助他们获得准确、及时的诊断?
Rensel博士:我会确保接受高水平的治疗，这一地区最好的。如今，有了虚拟药物，你可以接触到不同的医生。很多时候，你可以直接找一个专家，即使需要3到4个小时的车程，他们可以检查你的病例或测试结果，并帮助你确定下一步的步骤。现在许多医疗系统都在进行虚拟会诊，这样你就有更多的机会接触到你可能需要的专家。
我还想说，如果你有NMOSD，向一些存在的患者支持团体寻求帮助，比如Guthy-Jackson慈善基金会;此外,国家女士社会提供有关NMOSD和ms的信息。首先要确保你的诊断和治疗是准确的。第二是通过病人辩护伙伴获得一些支持。
- NMOSD信息:国家稀有障碍组织。（2018.）“神经髓炎光学差异”。rarediseases.org/rare-diseases/neuromyelitis-optica/
