你有NMOSD吗?诊断可能需要一段时间

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如果你突然经历了视力模糊、四肢麻木、持续数天的呕吐或打嗝，你可能——不，你肯定——想知道发生了什么，统计。但对这些令人不安的症状做出准确诊断并不总是那么简单。这是自身免疫性疾病的典型症状视神经脊髓炎谱系障碍(NMOSD)，它们也适用于其他情况。所以，在你的医生把所有信息拼凑起来，让你走上正确的治疗道路之前，可能需要一些调查工作。原因如下:

1. NMOSD在美国的超额罕见只有15,000人拥有它。所以你的医生可能不会怀疑它。

NMOSD，A.K.A.Devic的疾病，仅占所有脱髓鞘疾病的2％ - 损害髓鞘的人，你神经上的保护覆盖 - 所以你的初级保健医生从未有过疾病的患者。NMOSD攻击髓鞘对视神经（从眼睛到大脑的视觉信息），脊髓，有时脑干，导致脑干的广泛症状，影响视觉，平衡，甚至膀胱和肠道功能。

巴尔的摩约翰霍普金斯大学视神经脊髓炎诊所主任、医学博士伊莱亚斯·索提科斯说:“症状在几天内出现，在一周至10天内达到顶峰。”但是如果你将你的症状谷歌(我们怀疑你已经有了)，你会发现它与其他疾病有很多重叠，包括多发性硬化症(MS)，狼疮，甚至是脑瘤。因此，在你的医生做出NMOSD诊断之前，他可能会考虑——可能会尝试先排除其他更常见的问题。

2.一些组织在检查时可能表现正常。

如果你have blurry vision and throbbing eye pain—which can happen because NMOSD often causes a condition called optic neuritis (ON), leading to inflammation of the optic nerve—you’d expect your doc to find some evidence of it when looking into your eyes during a regular eye exam. But with NMOSD, that’s not always the case.

“可能不存在光学盘肿胀，”Sotirchos博士说。然后，获得诊断，来自眼睛检查的其他部分，彻底的患者历史和光学相干断层扫描（OCT）扫描。这种无侵袭性诊断测试可以帮助点眼中的神经肿胀和损伤，并且还可以帮助指甲诊断。MRI也可以对ID进行涉及哪个部分的id。

3.如果你做做一次ON诊断，可能会先怀疑多发性硬化症(MS)。

在所有多发性硬化症病例中，大约有一半发生ON。根据发表在该杂志上的研究，大约20%的情况下，这是这种情况的首要症状之一眼睛和大脑。因此，如果你因一只或两只眼睛后突然失明或疼痛而去看医生，你的医生一开始可能会怀疑多发性硬化。

并且令人困惑的是，NMOSD曾经被认为是MS的变种，而不是完全分开的疾病。“直到大约15年前，如果患者进来了(这些症状)Patricia Coyle医学博士说，她是纽约州立大学石溪分校神经内科的临时主任。

4.如果你四肢无力或麻木，首先必须排除脊髓损伤。

醒来的一个或两个肢体感觉弱，麻木，甚至瘫痪都可以是非常可怕的。或许你无法控制你的膀胱，或者根本排尿。这些是可以发生的横骨膜炎（TM）可能发生的事情。TM通过病史和神经检查诊断，以及寻找典型的脊髓病变的MRI。

但你的医生没有完成。他必须弄清楚为什么你拥有了它。TM可以发信号NMOSD或MS，但它也可以源于其他自身免疫疾病，血管原因和感染，以及来自质量甚至无法解释的损伤的压缩。因此，可能需要考虑这些其他可能性 - 然后拒绝 - 在NMOSD出现之前出现在您的TM症状的可能原因之前。

5.看似良性的症状，如打嗝或呕吐(即使是严重的)，最初可能会消失。

如果您的脑干是NMOSD攻击的目标 - 在已经罕见的疾病中罕见的发生 - 你的症状，而激烈，可能不会立即指出这种情况。

NMOSD脑干攻击不像ON和TM那么常见。这种情况只发生在10%的病例中。恶心和呕吐可能被认为是流感甚至食物中毒。只有在你呕吐了几天甚至几周之后，你的医生才会开始寻找其他原因。

打嗝通常是良性的，可以从碳酸饮料，酒精，压力，吃太多或吞咽空气触发。但是，当他们徘徊超过48小时时，您的医生可能怀疑回流造成的神经损伤或刺激，甚至是囊肿或肿瘤，中枢神经系统条件，包括MS和中风，以及代谢疾病（如糖尿病和肾病）before determining they’re actually the result of an NMOSD attack.

6.通过血液检查确定nmosd特异性抗体可能需要数周时间才能恢复。

幸运的是，如果您有NMOSD，有一些高度特定的血液测试可以告诉文档。回到2004年，研究人员发现，约有75％的患有NMOSD的人患有血液中的抗体，称为Aquaporin-4抗体（AQP4-IgG）。这些抗体靶出水道（水蛋白酶），位于星形胶质细胞，中枢神经系统中的一种细胞。“我们现在意识到NMOSD是(通常)对Aquaporin-4的免疫攻击，“耐盖博士说。

大约20％的NMOSD人员没有AQP4-IgG，但它们可能有另一种抗体：髓鞘少曲调胶质细胞糖蛋白（MOG-IgG），髓鞘外层中的蛋白质。鉴定这两种抗体有助于文档比以前更快地进入NMOSD诊断（并在一次下降中排除MS）。

即便如此，让你的结果可能需要数周，留下你，嗯，一束神经。含有NMOSD的小数少数人不会有任何一种抗体，即使他们拥有所有经典的NMOSD症状。如果发生这种情况，在您的血液工作后，您的医生可以安排更多的测试，包括脊椎龙头和MRI。

7.您可能会对狼疮进行阳性，更加令人困惑。

NMOSD与自身免疫性疾病狼疮有一定联系。索崔科斯博士说，一些NMOSD患者的狼疮相关抗体检测呈阳性，即使他们没有任何狼疮症状。他说:“NMO和狼疮的重叠可能与发展这两种自身免疫性疾病的共同基因倾向有关。”

有趣的是，那些人做有红斑狼疮和一项研究表明，ON和TM的症状通常携带AQP4-1gG抗体——高达60%狼疮。“患有横向骨髓炎，视神经炎或与纽波斯一致的其他神经系统症状的人应在当时测试AQP4-IgG，”Sotirchos博士建议。在大多数情况下，对于AQP4-IGG为阳性的人具有NMOSD的实际迹象，表明它可能与狼疮共存。

8.一旦你得到了诊断，你的医生可能要过很多年才能明确告诉你你得了哪种类型的病。

好像这种罕见疾病不够复杂，有两种类型：复发，这是当您在几个月甚至多年的缓解期间重复攻击时单相比如，一次袭击至少持续一两个月。你的医生不会马上知道你患的是哪一种，但你的血液检查提供了一些线索:aqp4 - igg阳性的NMOSD通常被视为复发。

那些患有MOG-IGG抗体可能具有单表的发作，但这是一个观望游戏。“如果患者(与MOG-IgA抗体)紧随其后，绝大多数将有复发，“Sotirchos博士说。所以，医生对大多数情况都有大多数情况，就好像它们是复发类型一样。

现在你得到了NMOSD的正式诊断，你可能会松一口气，因为你的经历终于有了一个名字——即使你在与忧虑，甚至恐惧斗争。深呼吸。要知道，在过去的几年里，强有力的新治疗方案出现了，以减少再次发作的可能性——帮助你在未来保持无症状。

满足我们的作家

克里斯塔班尼特DeMaio

Krista Bennett Demaio在十年的编辑经历中展现出来。前杂志 - 编辑器转向自由撰稿人定期涵盖护肤，健康，美容和生活方式主题。她的工作已经出现在国家出版物和网站上，包括奥普拉,女性健康,红皮书,形状,奥兹博士美好的生活， bhg.com和prevention.com。她与丈夫和三个女儿住在纽约亨廷顿。

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