微卫星不稳定性和子宫内膜癌：医生解释
通过希拉·m·埃尔德雷德 健康的作家
如果你是一个子宫内膜癌患者，你可能听说过很多微卫星不稳定性(MSI)。如果您不太确定您需要了解它，请阅读。
Healthcentral与妇科肿瘤科医生M.D谈话，M.D.，以获得MSI如何影响子宫内膜癌的诊断和治疗的勺子。作为Moffitt癌症中心妇科肿瘤科医学主任，他先看到了新的治疗如何改善结果。
但首先，您需要知道的一些定义：微卫星是DNA序列的副本。DNA不匹配修复（DMMR）步骤进入，以确保副本是正确的。当DMMR无法正常工作时，导致微卫星不稳定性的错误。
健康中心(HC):林奇综合症、微卫星不稳定和子宫内膜癌之间有什么联系?
沙赫扎德博士:林奇综合征是一种遗传性癌症综合症，它使人更有可能患上某些不同类型的癌症。它是由来自父母的某些基因的改变引起的。林奇综合症患者罹患子宫内膜癌的风险为25% - 70%，具体取决于改变的基因类型。
林奇综合症的人有一个风险更高以及其他癌症，包括结肠癌和卵巢。如果你的家族中有多位家族成员患有其中一种癌症——包括结肠癌、卵巢癌、泌尿道癌、胃癌和泌尿生殖系统癌——或者你有子宫内膜癌的个人病史，你就应该去检查林奇综合症。你可以让你的医生对手术或活组织检查后的组织进行分子检测，检查肿瘤组织中DNA的变化。在莫菲特癌症中心(Moffitt Cancer Center)，每一位接受子宫内膜癌手术的患者现在都要检查这些基因的变化。
由Lynch综合征(由父母传播)引起的肿瘤具有错配修复基因(MMR)突变或DNA修复缺陷，而其他在生命后期获得这些变化的肿瘤具有微卫星不稳定性，导致损伤DNA的类似缺陷修复。
你是怎么得到MSI的?
沙赫扎德博士:如果MMR的突变不是林奇综合征引起的，你可能患有散发性MSI。这时你的肿瘤就会抑制你的表达。这些基因经过化学修饰，它们不再能够制造它们应该制造的蛋白质。大约20%的子宫内膜癌是由MSI引起的。手术后，我们检查MSI并寻找这些基因的变化。
大多数子宫内膜癌位于上端，称为底端，但这些位于下端，靠近子宫颈，因此它们可能被误诊为子宫颈癌。
约20%的子宫内膜癌是由微卫星不稳定(MSI)引起的。
HC:所以，MSI会导致癌症?
沙赫扎德博士:是的，因为它导致关键基因的关机。如果说[mmr]修复完成，较少的机会形成癌症。如果它没有完成，那么异常的细胞继续生长。
MSI有哪些类型?
沙赫扎德博士:MSI分为MSI-high和MSI- low。MSI高的患者可以从免疫治疗中获益，而MSI低的患者则没有那么多。
HC:如何知道你的癌症是由MSI引起的?
沙赫扎德博士:了解MSI的状态打开Windows以使用其他治疗剂或注册到临床试验。在子宫内膜中观察到子宫癌的MSI-H已被证明与更具侵袭性肿瘤（较高等级，深侵袭和更高阶段）相关。如果用免疫检查点抑制剂治疗MSI-H的患者，早期试验中的证据现在开始显示出改善的临床结果。对于患者来说，他们的医生必须检查MSI的子宫内膜肿瘤样品，如果发现具有MSI-H，则可以考虑与Pembrolizumab等试剂的研究注册或在池灰地的PD-1抑制剂脱离试验中注册在选定的患者中。
