强直性脊柱炎是遗传的吗?

HLA-B27是这种形式的脊柱关节炎的遗传标记。以下是关于遗传风险需要了解的信息。

通过伊丽莎白·米勒德 健康的作家

如果你有如果你患有强直性脊柱炎(AS),或者你的家人患有强直性脊柱炎,你可能会想知道这种情况是否是遗传的。你是从父母那里继承来的吗?你能把它传给你的孩子吗?答案是:基因确实起了作用,尤其是HLA-B27基因。但基因并不是唯一的因素。以下是专家们对AS相关基因的看法,它们对你的风险水平意味着什么,以及你的治疗选择。

基因如何影响你患强直性脊柱炎的风险

两者之间有很强的联系强直性脊柱炎以及一种被称为HLA-B27的遗传标记,这是人类白细胞抗原B27的简称。“有了这种基因标记,被诊断为阿斯伯格综合症的风险要比没有这种标记的人高得多,”他说Ruth Chan, D.O.哥伦布俄亥俄州立大学韦克斯纳医学中心的免疫学和风湿病学专家。“这可能就是为什么AS会在家族中遗传的原因。”

虽然专家们不知道HLA-B27是如何影响AS的,但人们相信该基因可能会导致免疫细胞的高度激活,从而引发炎症,并导致免疫系统攻击健康组织David Goddard,医学博士她是纽约市纽约大学格罗斯曼医学院的风湿病临床教授。他补充说,人们认为一些环境因素可能会“打开”HLA-B27的“开关”,使其更活跃,但尚不清楚这些因素可能是什么。例如,某种类型的病毒可能会导致该基因开始将免疫系统的活性提升到更高的程度,但这一点还没有在研究中得到证实。

大约90%的强直性脊柱炎患者都有这种基因,尽管这种基因只存在于普通人群的8%左右,研究发现。然而,这种基因的存在因种族甚至地理位置而异,根据美国脊柱炎协会的数据(SAA)。例如,这种基因在非裔美国人和西班牙裔美国人中不那么普遍,而在欧洲血统的白种人中更常见,尤其是来自东欧和北欧的白种人。

HLA-B27与强直性脊柱炎的关系

从技术上讲,HLA-B27是一种存在于细胞表面的蛋白质,但这个术语也用于指编码该蛋白质的基因。(风湿病学家通常将HLA-B27称为一种基因,作为一种简写基因本身就是HLA-B)。无论它被用作蛋白质还是基因,结果都是一样的:如果你拥有它,你患AS的风险就会大幅上升。

然而,并不是每个携带HLA-B27的人都会感染强直性脊柱炎.事实上,是估计每100人中就有8人在拥有该基因的普通人群中,大多数人不会发展为阿斯伯格综合症。反之亦然:如果你没有这种基因,或者你的家人中也没有人有这种基因,你就会患上AS。

检测HLA-B27

目前还没有针对强直性脊柱炎的单一实验室测试。但如果你的医生认为你可能患有阿斯伯格综合症,他们可能会要求你进行血液测试,看看你的炎症水平以及你的HLA-B27是否呈阳性,戈达德博士说。遗传标记、炎症水平、身体检查和你的症状史可以帮助风湿病学家做出诊断。

HLA-B27和其他情况

HLA-B27并非只与强直性脊柱炎相关。尽管研究表明HLA-B27和AS之间的关系保持着最牢固的关系在疾病风险方面,该基因也与其他炎症性疾病有关,包括牛皮癣、反应性关节炎和炎症性肠病。

HLA-B27还与炎症性眼部疾病的高风险有关前葡萄膜炎这是AS的并发症。(这是一个神话强直性脊柱炎只影响背部。)大约一半的前葡萄膜炎病例与HLA-B27有关美国眼科学会

基因影响强直性脊柱炎的治疗吗?

而基因可能会参与其中诊断为戈达德博士说,目前,这还不是治疗决策的一部分。然而,随着未来更多的研究,这种情况可能会改变。例如,研究人员可能会发现一种新的治疗方法,似乎对HLA-B27患者更有效,但我们还没有到那一步,戈达德博士解释道。

就目前而言,无论基因是否对你有影响,AS治疗将包括如下选项:

  • 非甾体类抗炎药(NSAIDs):陈博士说,这些非处方药,包括布洛芬、萘普生和阿司匹林,通常被推荐作为一线治疗。

  • cox - 2抑制剂:这些是非甾体抗炎药处方药。如果OTC期权效果不佳,可以建议采用这种方法。

  • 糖皮质激素:如果你的炎症是局部的,你可以接受这种药物直接注射到发炎的关节,以缓解疼痛。

  • 改善疾病的抗风湿药物(DMARDs):这些药物可以减少as相关炎症引起的组织损伤。

  • 生物制剂:作为DMARD的一种,这些药物针对免疫系统并抑制炎症。

  • 激酶抑制剂另一种类型的DMARD,它们中断炎症细胞之间的信号传递。

戈达德博士说,这些药物,连同其他治疗方案,使风湿病学家在治疗AS方面非常有效。如果最初的选择效果不佳,医生可能会改变治疗方法。

此外,有规律的锻炼是将症状降到最低的关键部分,陈冯富珍博士说。她指出:“无论你接受什么医学治疗,持续的体育锻炼已被证明对阿斯伯格综合症非常重要。”“无论你是否有这种基因标记,都是如此。”

HLA-B27的患病率:临床医学见解:关节炎和肌肉骨骼疾病.(2018.)“HLA-B27状态是否影响强直性脊柱炎表型?”https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5764146/

HLA-B基因:国家医学图书馆。(2022)。“HLA-B基因”。https://medlineplus.gov/genetics/gene/hla-b/#synonyms

强直性脊柱炎引起的眼部问题:美国脊柱炎协会。(2022)。“虹膜炎或前葡萄膜炎。”https://spondylitis.org/about-spondylitis/possible-complications/iritis-or-anterior-uveitis/

前葡萄膜炎与HLA-B27:美国眼科学会。(2021)。“HLA-B27相关急性前葡萄膜炎。https://eyewiki.aao.org/HLA-B27_Associated_Acute_Anterior_Uveitis

因种族和地点而异:美国脊柱炎协会。(2021)。“疾病严重程度、种族和HLA-B27患病率如何相互关联。”https://spondylitis.org/spondylitis-plus/how-disease-severity-ethnicity-and-hla-b27-prevalence-intersect/

流行:英国国民保健服务。(2022)。病因:强直性脊柱炎。https://www.nhs.uk/conditions/ankylosing-spondylitis/causes/

最危险的:英国皇家医学会杂志.(2004)。https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1079257/

练习和AS:美国脊柱炎协会。(2022)。“锻炼”。https://spondylitis.org/about-spondylitis/treatment-information/exercise/

认识我们的作家
伊丽莎白·米勒德

伊丽莎白·米勒德,自由撰稿人,专注于健康、健康、健身和营养领域。她的文章发表在《自我》、《男性健康》、CNN、MyFitnessPal和WebMD上,她还致力于患者教育