作为一名皮肤科医生，Anna Chacon，医学博士，对化脓性汗腺炎(HS)非常了解——毕竟，她治疗这种慢性自身炎性皮肤病的患者。但这位迈阿密的医生也有个人经历，因为它在她的家族中遗传。
35岁的查孔医生有个兄弟患有梅毒。作为一名医疗专业人士，她充分意识到，一流的家庭关系也会增加她自己患病的风险。当她今年早些时候被诊断出患有这种疾病时，这种风险变得非常现实。
研究人员估计，30%至40%的HS患者至少有一名家庭成员患有这种皮肤病。2020年的一项研究发现，57%的患者报告一级或二级亲属患有HS，其中49%的患者有一级亲属患病。因此，专家们说，似乎有明确的遗传性HS易感性。
考虑到这一点，我们询问了几位著名的皮肤科医生，进一步分析了为什么说到这种疾病，它真的可以都在家族中。
减轻HS的污名
德克萨斯大学奥斯汀分校戴尔医学院内科皮肤科临床助理教授Roopal Bhatt医学博士解释说，HS症状往往出现在腋下、乳房下方、腹股沟和臀部附近的皮肤褶皱处。她补充说，所有这些都会导致尴尬的感觉，对于一些患有这种疾病的人来说，还有一种羞耻感。
但对家人隐瞒HS症状是一种情感上的孤立和潜在的伤害。相反，选择分享这些信息可能会促进你自己的诊断(如果你发现一个亲戚也患有HS)，同时帮助家庭成员发现他们自己身上的疾病迹象，德克萨斯州雪松公园韦斯特莱克皮肤病学的皮肤科医生凯利·里德博士补充道。
“通常情况下，当病人来看病的时候，他们可能已经单独患有白癜风多年了。当被问及是否有家庭成员也患有这种疾病时，他们不知道，”里德医生说。“然而，如果一个家庭成员患有HS并讨论它，家庭中的其他人可能能够识别出他们是否也患有HS，并更早地寻求治疗。”
但如何摆脱这种耻辱呢?巴特博士坚持认为，通过教育人们，HS通常会在家族中遗传。“我们现在对这种疾病的理解是，HS背后有很强的遗传成分。(我们希望这意味着)谈论这件事不会那么尴尬，”她补充道。
这位皮肤科医生承认，克服羞愧和尴尬的感觉(以及过去的感觉)对查孔的家人有帮助，因为他带来了“在这个过程中教育我们的意识，增加了我们的知识。”她鼓励人们不要对高脂血症有负面情绪:“这是一种很常见的情况，而你可以变得更好，”她说。
遗传因素如何影响HS?
俄亥俄州克利夫兰诊所的皮肤科医生Anthony P. Fernandez医学博士说:“我们得到越来越多的数据来支持遗传对HS发展的贡献。”
举个例子:据估计，一小部分——大约2%到3%的HS病例——与某些基因的34个突变有关，包括nicastrin (NCSTN)、早老素1 (PSEN1)、早老素增强子2 (PSENEN)和POGLUT1。来自这些基因的蛋白质是一种叫做γ分泌酶复杂北卡罗来纳大学教堂山分校医学院皮肤学副教授、皮肤科医生克里斯托弗·赛义德博士解释说，这与毛囊发育和炎症有关。(赛义德博士与人合著了之前引用的那篇2020年的文章，该文章发现，一级和二级亲缘关系的患病率很高。)
这一小部分案例被认为反映了所谓的常染色体显性遗传即父母遗传给孩子的遗传特征。
赛义德博士说:“这些患者往往患有非典型疾病，不仅限于(腋窝)，而且通常会出现许多皮肤囊肿。”“它们可能会把疾病遗传给大约50%的后代，这是我们认为的典型遗传模式。”
但这种类型的基因遗传并不占大多数有家庭联系的HS患者的比例。这就是为什么研究人员也研究了同卵双胞胎(没有一个是异卵双胞胎)。一篇文章，发表在英国皮肤病学杂志2021年，他们分享了在丹麦研究的100,044对注册双胞胎的结果。其中170对同卵双胞胎被诊断出患有HS。这似乎表明，HS中的家庭联系可能是由一种叫做基因基因相互作用费尔南德斯博士说，这种情况是指一个基因影响了一种疾病，而这种疾病也受到另一个基因或几个基因的影响，这种情况在HS等复杂疾病中很常见。
“多种基因可能起作用，”他解释道。“这通常不是单个基因的突变，在那里你得到一个突变，(它)足以引起化脓性汗腺炎。在大多数情况下，这可能是不同基因和突变的贡献，或者是人群中自然出现的基因变异，它们相互作用，导致了HS。”
这方面的好消息是什么?赛义德博士说，目前，几项关键研究正在研究与高脂血症的遗传联系，所以我们希望在不久的将来能了解更多。
“这些研究总共招募了数千名患者，我们可能会在未来五年内对基因的贡献有更好的了解。一个基因不太可能解释所有的风险。与类风湿关节炎类似，基因通常很复杂，许多不同的基因都有不同的风险，”他解释道。
先天还是后天诱发HS症状?
费尔南德斯博士说，在这一点上，除了遗传基础之外，还有其他风险因素需要考虑。例如，荷尔蒙因素可能在起作用。吸烟和肥胖是已知的HS的潜在驱动因素。虽然这两种都不一定会引发疾病，但从本质上讲，它们都可能在基因表达中发挥作用，或者创造一种炎症环境，使疾病得以发展。
因此，费尔南德斯博士说，当谈到由来已久的先天与后天之争时，答案可能两者都有。“在某些遗传背景下，吸烟(例如)可能会导致促炎状态，或者对基因-基因相互作用的影响足以引发HS。”
查孔博士支持先天加后天理论。她和她哥哥都有相当久坐的工作。她说:“我注意到，当我长时间坐着不动时，我的高脂血症会变得更严重。”这表明，除了高脂血症的遗传倾向外，她的生活方式也可能起作用。
与家人谈论HS以降低风险
这又让我们想到，如果你被诊断出患有高脂血症，或者即使你的症状让你怀疑自己，与家人交谈是多么重要可以拥有它。费尔南德斯博士说，了解你的遗传风险可以让你和你的亲人有机会在炎症开始之前预防它。
“如果一个家庭成员对其他一级亲属说，‘嘿，我有高血压’，也许它可以刺激这些人中的一些人优化他们健康的生活方式。我的意思是，很明显，没有人能真正改变我们拥有的真正的基因组成。但我们可以改变环境暴露如何影响基因贡献，”他说。
你可以通过以下方法降低患黄疸的风险:
吃一个均衡健康的饮食富含全谷物，水果，蔬菜和瘦肉蛋白
每周至少锻炼三次
尽你最大的努力保持健康的体重体质指数(BMI)(但里德博士指出，BMI指数较低的人也可能患有HS)
获得高质量的睡眠(对大多数人来说，这意味着每晚七到八小时)
尽你所能戒烟和/或电子烟(如果你还没有开始吸烟，也不要开始吸烟)，巴特博士说
费尔南德斯博士说:“我们越来越认识到，健康不仅仅是戒掉坏习惯，还包括养成好习惯，它真的可以影响炎症疾病的严重程度，甚至是炎症疾病的发展。”“对于许多慢性炎症性疾病，人们的想法是，是的，你有基因组成，但你真的需要一些其他的触发因素来引发导致疾病发作的免疫失调。问题是，一旦你开始发作，一旦火花点燃了火焰，我们就没有一个好办法来完全扑灭火焰。我们可以控制它，但我们无法治愈这些疾病。所以，也许健康是一种防止这种火花发生的方法，”他补充道。
巴特博士对此表示赞同。她甚至建议将HS纳入家族病史。她说，患有高脂血症的人最常见的问题之一是，“我会把这种病传给我的孩子吗?”(回答:在常染色体显性遗传的情况下是有可能的，但比例很小。)她认为，与家人坦诚地分享会有所帮助。
“当人们谈论家族病史时，通常是有中风、心脏病、冠状动脉疾病、癌症、糖尿病等限制寿命的家族史。但在这种情况下，现在每个人都活得更长了，我们也想提高生活质量，”巴特博士说。“我认为与家人开诚布公地交谈会很棒。因为(这样)那个人就可以改变那些生活方式”，并尽早寻求有益的治疗，她补充道。
对于Chacon来说，知道自己患HS的风险，并与亲人坦诚地谈论这种疾病，帮助她领先一步，并在这个过程中告知了她的家人。
她说:“我相信任何可能帮助你恢复和变得更好的东西都是有帮助的。”“有时这包括与家庭成员分享个人经历，因为你可能不知道家庭成员是否正在经历同样的事情，或者以某种方式有所好转。”
关于商品:医疗在线。(2021.)“化脓性汗腺炎。”https://medlineplus.gov/genetics/condition/hidradenitis-suppurativa/#causes
一、二级亲属:英国皮肤病学杂志．(2020.)“化脓性汗腺炎患者的家族风险评估。”https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/bjd.19664
关于四个相关基因:人类分子遗传学．(2019.)“化脓性汗腺炎相关基因突变的分析以及PSEN1-P242LfsX11对巨噬细胞细胞因子和趋化因子表达的影响。”https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6423421/
丹麦双胞胎研究:英国皮肤病学杂志．(2021.)“化脓性汗腺炎基因-基因相互作用的证据:丹麦双胞胎的全国注册研究。”https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/bjd.20654
基因基因相互作用:行为医学百科全书．(2013.)“基因-基因相互作用。”https://link.springer.com/referenceworkentry/10.1007%2F978-1-4419-1005-9_690#howtocite
