如果你心脏病怀疑你有心脏病被称为肥厚性心肌病(HCM),下一步可能会讨论诊断测试。根据Aeshita已经受理,医学博士勒诺克斯山医院心脏病专家,在纽约,这样的谈话几乎总是包括基因测试,因为条件有很强的遗传因素,并通常会在家庭中呈现类似情况。
在特定的染色体,基因检测识别异常或突变基因,在你的DNA或蛋白质。HCM的情况下,某些基因突变,使其统计学,你更有可能发展疾病,所以寻找这些通过测试可以帮助改善你的诊断。同样,如果你有一个突变,建议其他家人得到测试,。
“HCM被认为是基因遗传的条件是通过显性基因,”德维威迪博士说。“这意味着如果你的父母有HCM,有50%的可能性你遗传基因。这就是为什么我们建议所有直系家庭成员筛选成为可能。”
这并不总是一次事实上,基因检测HCM是一个相当近期的发展根据哥伦比亚大学医学系的。虽然基因测试现在被认为是标准,之前的测试只包括一个超声心动图检测心脏功能。
基因检测也有助于排除HCM,已经受理博士补充道。有几个可以模仿HCM的条件,所以这种类型的测试可以给洞察HCM是否实际上是某人的心的根源问题。
与基因检测会发生什么
基因测试开始之前,你会遇到一个基因顾问,将详细的家族史,特别专注于心脏问题,包括HCM。辅导员还可以帮助评估风险水平的HCM,可以确定你需要做多少监视和多久你需要额外的检查。
测试本身是用血液样本,和HCM的人是第一个被测试以确定特定的突变,已经受理博士说。与条件,包括只有少数基因的例子,BRCA基因被发现影响乳腺癌risk-multiple基因已经被与HCM和名单仍在增长。
在这一点上,几百个基因突变在超过15日与HCM,和哥伦比亚大学指出,孩子可能在至少30种不同的基因突变与HCM有关。这意味着确定相关基因是重要的,因为这让医生了解突变的病人的家庭成员。
值得注意的是,有基因突变并不一定意味着你保证开发HCM-it只是意味着你在更高的风险。知道这可以帮助医生作出额外的决定对你的关怀,以及照看你的长期心脏健康和其他方面的问题。
例如,研究表明可能需要额外的治疗对于HCM的孕妇,怀孕以来增加心输出量(意思:心脏泵血的数量在一分钟)在第一和第二三学期制。对那些没有心血管问题,这并不会成为一个问题,但那些有心脏问题更喜欢HCM需要密切监测,直到心输出量恢复正常后约6周交货。了解HCM风险或有一个明确的诊断可能导致医生开出β受体阻滞剂和利尿剂和评估您的心脏健康。
值得注意的,如果你的父母或兄弟姐妹HCM,你有更大的几率,基因突变,但再一次,它并不能保证。即使你的兄弟姐妹都有突变,有机会你没有HCM。但根据已经受理博士HCM的研究正在进行中,所以也是不准确的说你的风险水平是零。“因为我们仍发现基因和突变HCM的一部分,有理由认为,我们将会发现更多的信息,甚至在未来几年内,可能导致更深的理解基因测试,”她补充道。
HCM和遗传学的一个方面,似乎清晰,德维威迪说,突变似乎没有跳过一代。这意味着如果你的祖父母HCM但是你的父母不,你不可能突变。这是遗传咨询和测试的原因是只对一级亲属推荐。
额外的检查
虽然基因检测可以提供洞察一个人的发展HCM的风险,这不是唯一的筛查工具,根据马太福音,嗯,医学博士胸腔外科医生在哥伦布俄亥俄州立瓦克斯纳医疗中心。
“在肥厚性心肌病患者的直系亲属,a经胸廓的超声心动图建议作为最初的家庭筛选的一部分,连同一个周期后续每两到三年,”亨恩博士说。“这是特别重要的,如果有遗传因素,这可能需要更频繁的检查。”
在经胸廓的超声心动图,称为TTE,技术员使用小型超声波设备看起来就像一个心脏的麦克风创建多个视图。设备发送声波到胸部,反弹心脏和动脉。这给心脏专科医生了解心脏健康,包括它的跳动,是否有任何液体周围建立的心。
其他测试可以用来诊断HCM,根据梅奥诊所。医生可能要做心脏磁共振成像,它使用无线电波来创建图像的心,甚至是压力测试,它是通过在跑步机上行走,看看你的心回应体力活动。
心脏病可能建议筛查早如果你有常见的症状如气短与发挥,疲劳或心律失常。但Henn博士强调HCM的危险之一是,它经常发展没有任何症状,这就是为什么筛选后推荐是如此重要。
“抓住这样的条件可以帮助治疗和早期监测、前成为一个更大的问题,需要更多的政府干预,”亨恩博士说。“在HCM的情况下,这通常意味着检测条件之前甚至有症状的人。”
基因检测:哥伦比亚大学。(无日期)。“基因检测”。https://www.columbiacardiology.org/patient-care/hypertrophic-cardiomyopathy-center/about-hypertrophic-cardiomyopathy/genetic-testing
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怀孕和HCM:荷兰心脏杂志》。(2013)“在肥厚性心肌病的女性怀孕。”https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3528856/
其他为HCM诊断测试:梅奥诊所。(无日期)。“肥厚性心肌病。”https://www.mayoclinic.org/diseases conditions/hypertrophic - cardiomyopathy/diagnosis treatment/drc - 20350204
