遗传咨询：解码遗传癌症风险的工具
通过芭芭拉贝加顿 卫生师
当安吉丽娜朱莉2013年宣布，她患有继承的基因突变，BRCA1，这大大增加了乳腺癌和卵巢癌的风险，她在遗传癌症的话题上揭示了焦点。如果您的家庭中有多种癌症，您也可能质疑您是否具有提高癌症风险的遗传基因突变。遗传咨询可以给你至关重要的答案。
遗传突变或遗传癌症综合征可以赋予癌症，卵巢，结肠，前列腺和甲状腺癌等癌症的风险增加20％至80％。然而，即使您的家庭中有多种癌症患者，您对遗传癌症综合症的恐惧可能会覆盖或不切实际。
在一项或两次会议中，遗传辅导员可以准确评估您对遗传癌症的风险。
“遗传咨询是一种了解家庭内癌症模式的工具，并了解您对遗传癌症的风险足以升高以优异的遗传检测，”国家遗传辅导员和A社会学会总裁Joy Larsen Haidle说明尼苏达州罗宾代尔北纪念癌中心的认证基因辅导员。
“在遗传咨询评估结束时，人们将走开，更完全了解他们的风险水平，以及他们可以采取的步骤来修改风险。所以，它可以感到非常赋予，“拉森海德尔补充道。
然而，刚刚清楚，大多数癌症病例不是由于遗传遗传突变。他们往往是由于来自环境，生活方式或老年人的基因中的突变 - 因为癌症在老年人中最常见。然而，越来越多的人们都感兴趣并寻求遗传癌症综合征的遗传咨询和测试。根据Larsen Haidle的说法，Myriad是无数的，包括围绕安吉丽娜·朱莉的案件的宣传增加，以及改进的技术和遗传检测成本。
遗传顾问分析你的族谱，以寻找遗传性癌症迹象的证据——或者你的家族四代人(包括父母、兄弟姐妹、祖父母、曾祖父母和堂兄妹)因癌症确诊或死亡的证据。遗传咨询还包括讨论你可以采取的预防健康步骤，以减少你的癌症风险。这些步骤包括改变生活方式，用乳房x光检查等检查进行监测(通常比普通公众进行得更频繁)，甚至预防性手术，据拉森·海德说。
人们被他们的医生提到了遗传顾问，或者他们可能会寻求一个遗传顾问，因为他们关心或担心他们的癌症风险。
加州帕洛阿尔托斯坦福医疗保健中心癌症遗传与基因组部的高级遗传顾问Nicolette Chun说:“患者有时会对他们的风险有非常准确的认识，而其他人则会对他们的风险有严重夸大或大大低估的猜测。”
在你或你的家人身上，遗传性癌症综合症的迹象包括:
癌症在年轻时（50岁之前）。
多名亲属患有同一类型的癌症或罕见癌症。
癌症中的性别通常不受影响，例如男性乳腺癌。
双侧癌症，或身体两侧的癌症，如两种乳房的癌症。
同一个家庭成员的两种或更多种癌症。
如何组装家庭历史
组装癌症的家族史可能会在你的部分中采取一些侦探工作。虽然您可能会在您的直系亲属中了解癌症诊断，但您可能没有有关更多远扑的亲属的诊断和死亡的信息，例如祖父母，曾祖父母和表兄弟。如果可能的话，它有助于与您认为最知识渊博的亲戚对您的家庭中的癌症最为了解。
如果您知道家庭成员被视为对待，或者您的祖父母或曾祖父母的死亡证明，您也可以请求医疗记录。在许多情况下，如果您是房地产的执行程序，或者如果您有权掌握执行者，则可以获得这些医疗记录。您可能还需要提交文件，例如您的亲属意志，以获得医疗记录。
在前几代人的生活中，癌症常常被隐藏在秘密之中。因此，癌症——尤其是女性癌症——可能在家庭中被模糊地描述为“女性疾病”、“腹部癌症”或“胃癌”。这些疾病可能只是良性生长，如子宫肌瘤，或更严重的卵巢癌或子宫癌，据拉森·海德说。这就是为什么获得健康记录或死亡证明是至关重要的，因为它们可以提供准确的诊断或死亡原因。
遗传癌症的模式对未经训练的眼睛并不总是显而易见的，因此遗传辅导员将与您合作，以获取有关家庭两侧的癌症病例的信息。然而，您家庭一侧的多种癌症并不总是意味着遗传癌症综合征，特别是如果它们发生在60岁以上，因为狭窄的癌症是如此常见的疾病。
如果你的任何亲戚接受了癌症突变的基因检测，如果他们愿意分享结果，你也必须获得结果。这些测试的记录，包括测试了哪些基因以及是否发现了突变，是解开你家族癌症史之谜的重要线索。这些事实可以帮助阐明你是否有足够的风险去进行你自己的基因测试，Chun补充道。
基因检测的原因
即使没有明确的癌症家族史，早期诊断出癌症的患者(40岁或50岁之前)也经常被鼓励接受遗传咨询。Larsen Haidle说，年轻时患癌症是遗传性癌症最明显的迹象之一。对于癌症患者来说，发现基因突变不仅可以为未来提供重要的信息，还可以改变他或她的治疗计划。
年轻癌症患者出现突变可能意味着被诊断出第二种癌症的风险增加。因此，这些患者可能需要考虑采取预防措施，以降低他们被诊断为另一种癌症的风险，这是他们的治疗或后续计划的一部分。这些措施可包括加强监测测试或预防性手术，如切除大部分乳腺组织的乳房全切除术。
“在你面对癌症的新诊断时进行基因检测需要毅力，”Chun说。
她补充说:“基因顾问会帮助你决定是否立即进行基因检测，或者是否等待一个压力较小的时间会更好。”
Larsen Haidle说，就在几年前，基因检测的费用还高得令人望而却步——每次基因突变检测的费用高达4000美元。然而，现在有了基因测序测试，可以评估已知会增加罹患一种或多种癌症风险的基因组的突变。这些测试的费用在几百美元到5000美元之间，取决于测试的内容，通常由保险范围涵盖。如果您没有根据您的危险因素获得遗传测试的保险范围，但是，某些测试的成本足够低，您可以选择支付口袋。
科学进步大大扩展了我们对哪种突变可能导致癌症风险有助于癌症风险的理解，以及给定的突变可以提高癌症风险的程度。多年前，遗传测试只能在众所周知的基因突变中提供突变的结果，该突变是有助于遗传癌症。然而，现在测试可以分析各种各样的遗传突变，这些突变可能与之前的成本较低的癌症中度可能会赋予癌症的高风险。因此，根据拉尔森海边的说法，遗传咨询和测试已经变得更加接近和信息。
春回忆起一年前患早期乳腺癌的女性的情况，当她被诊断出来时没有经过遗传咨询或测试。
“现在有更好的测试，她决定是时候进入遗传咨询，并且可能的遗传测试，”春说。“她最终得到了对癌症遗传风险的答案是一个真正的救济。”
在您所在地区找到一个遗传辅导员，或通过电话提供咨询会议的人，访问国家遗传辅导员学会网站。
