ADNP综合征:从无能到强大
通过维拉吉本斯 健康的作家
精灵Egerton-Warburton见面。她四岁的儿子罗兰(Roly)出生14个月后，她和丈夫杰米(Jamie)就开始寻找有关他健康的答案。他们有很多问题。
为什么罗兰的眼睛里有那种眼神?那他的斗鸡眼和耷拉的眼皮呢?他为什么要握紧拳头，晚上不睡觉?为什么他在14个月大的时候就整好了牙齿?为什么他对同龄人如此咄咄逼人，却又与成年人交往?如果一个“正常”的孩子在玩的时候被一个玩具绊倒，结果下巴缝了42针，他难道不会歇斯底里地哭吗?
有无数的咨询顶级神经学家对自然疗法医生来说——没完没了的测试，各种处方疗法，比如饮食(罗兰不含麸质和奶制品，每天服用混合补充剂)，以及大量的手术，包括两个眼部手术，扁桃体切除术和腺样体移除。
但解释总是一样的:“罗兰综合症”和他自己的一套“全球延迟症”，可能因为罗兰理解和指挥的能力而模糊不清，也可能因为他快乐、活泼的个性(他喜欢和医生击掌)而黯然失色。
直到吉妮的内分泌专家建议进行进一步的基因检测(吉妮在子宫里就做了基因检测，一切恢复正常)，情况才发生了逆转。
2016年8月30日，罗兰被诊断出患有ADNP综合征(又称赫尔斯莫特-范德综合征)，这是一种复杂的、非遗传性的、罕见的神经发育障碍，据信这种疾病的发病率只有2.7万分之一。
在这里，吉妮向《健康中心》讲述了这种诊断是如何把她从一个忧心忡忡的家长变成一个战士的。
健康中心(HC):你得到诊断后做的第一件事是什么?
精灵:我原始地哭了一声。得到这个诊断是令人揪心和痛苦的，但多年来，我们一直试图弄清楚我们的孩子到底出了什么问题，现在我们知道了，所以也有了一些解脱的感觉。
我和杰米不会否认，不会尴尬，也不会感到羞愧。我们不会让这个问题影响我们的孩子或我们的家庭。相反，我们立即开始行动。
你跑到哪里去了?
精灵:我打给的第一个人是桑德拉·瑟蒙，是总统的ADNP基金会谁来管理一个支持小组在Facebook上对于那些被诊断为ADNP的人。她是ADNP的Erin Brockovich。
在三个小时的谈话中，我了解到还有54个孩子(我们现在已经接触了155个)患有ADNP突变(全球)但是他们都有不同的医疗问题。
HC:那次谈话的结论是什么?
精灵:要点是，“确保他没有这个或那个”，比如，“确保他的心脏上没有洞”和“确保他的器官功能正常”。
桑德拉打开了潘多拉的盒子。
我们在纽约西奈山医院董事会的一个朋友极力推荐我们去他们的西维尔自闭症中心进行综合评估并提出治疗建议。
我们联系了Illana博士沙丘状积砂,教授发现了ADNP突变在以色列和她,反过来,莉迪亚博士向我们介绍加比,Tel Hashomer温伯格儿童发展中心的医疗中心,然后把我们联系博士约瑟夫·巴克斯鲍姆中心的主任。
巴克斯鲍姆医生把我们介绍给了他优秀的医疗团队，他们进行了上述测试，然后我们就开始了比赛。
你现在对罗兰的情况了解到什么了吗?
精灵:现在，我们已经掌握了基因异常的确切信息，我们不再寻找答案，也不再与失败作斗争，因为适当的治疗方法和所需的治疗方法已经就位。
我们的使命是传播基因检测对那些“谱系上的人”的重要性。
基因检测需要让每个人都能负担得起，这样才能满足所有孩子的需求。
你是如何把这个词传播出去的?
精灵:杰米和我已经加入了西维尔的董事会并开始筹集20万美元来对10个患有ADNP的孩子进行综合评估。
我们希望筹集到200万美元，以便为更多的家庭提供住宿，并做更多的研究。
我们将找到能够帮助这些孩子的方法，我们希望找到一种治疗方法，并决心对自闭症相关疾病产生影响。
