Ehlers-Danlos综合征和MS：有联系吗？
当研究人员、观察者和假设者开始建立联系时，就会变得非常有趣。
我最近看到了一些研究清单，涉及患有两种疾病之一的患者：多发性硬化症和埃勒斯-丹洛综合征。
什么是埃勒斯-丹洛斯综合征?
Ehlers-Danlos综合征（EDS）是一组遗传性结缔组织疾病的名称，涉及胶原蛋白的遗传缺陷。
埃勒斯-丹洛斯综合征以关节活动过度、皮肤伸展和组织脆弱为特征，可影响皮肤、关节和血管。
据估计，EDS在美国的发病率约为40万分之一，但轻微的病例可能诊断不足。
相比之下，据克利夫兰诊所估计，多发性硬化症在美国的发病率约为10万分之90。
有[EDS的11种变异]到目前为止已经确定，每一种都在遗传、生化和临床表现上存在差异。
在11种变异或类型的EDS中，只有6种发现了特异性胶原缺陷。
不同类型之间的重叠是常见的，超过三分之一的EDS患者不能明确地归入单一类型。
Ehlers-Danlos综合征的一种类型，IV型，由于自发性动脉破裂或内脏器官穿孔而严重并危及生命。
第六型也很危险，但非常罕见。
其他类型的EDS通常没有那么危险。
病人即使受到一定的限制，也常常能过上健康的生活。
EDS和MS之间有连接吗？
没有太多的证据表明多发性硬化症和EDs之间有某种联系，但我有一个博客朋友被诊断患有这两种疾病。
正如人们找到我的博客是因为我有多发性硬化症和风湿性关节炎(他们正在寻找这两种疾病的信息)，人们在互联网上搜索关于多发性硬化症和埃勒斯-丹洛斯综合征的信息，会找到她的博客，患有多发性硬化症和EDS的生活。
EDS具有多种神经系统表现，包括周围神经病变、肌肉无力、本体感觉受损、步态异常等。
更常见的是血管特征，如颅内动脉瘤、蛛网膜下腔出血（大脑与覆盖大脑的薄组织之间的出血）和自发性动脉破裂。
各种先天性血管和脑解剖畸形已被报道。
2008年发表的一项研究表明，EDS患者可能更容易发展为ms (多发性硬化症2008;14: 567 570)
研究人员报告说，在英国诺丁汉的MS门诊就诊的1892名MS患者中，有4名被诊断为两种疾病。
作者引用了一般人群中EDS患病率的统计数据，为1/5000（远远高于上述仅美国的统计数据）。
因此，研究作者基于较高的患病率收集的数据表明，MS患者患EDS的可能性是普通人群的10到11倍。
基于较低的流行率，这种增加的易感性可能更高。
目前的研究
德克萨斯州一位退休的验光师[患有Ehlers-Danlos综合征，并接受CCSVI治疗](慢性脑脊液静脉功能不全)正在招募受试者，参与3个批准的临床试验，涉及EDS和/或MS患者。
如果您有兴趣参与，请联系研究主任Diana L Driscoll，O.D。
以下是来自ClinicalTrials.gov未经编辑的摘要，是关于两个试验的详细信息。
标题:
在生命后期发展多发性硬化症的儿童的头围增长（ClinicalTrials.gov标识符：NCT01356134）
描述:随着时间的推移，多发性硬化症患者通常会出现伴或不伴脑萎缩的全身性心室扩张。文献中的案例研究指出，一些多发性硬化症患者出现典型的“常压脑积水”三联征，包括痴呆、步态障碍和失禁，对分流有反应。
许多结缔组织疾病(埃勒斯-丹洛斯综合征)患者发展为多发性硬化症，研究表明，在多发性硬化症人群中，埃勒斯-丹洛斯患者比正常人群多10%以上。
由于研究表明Ehlers-Danlos人群中存在一种形式的外部交通性脑积水，作者假设多发性硬化人群中也可能发生同样类型的脑积水。
为了评估这一假设，研究人员将回顾性评估多发性硬化症患者出生至15个月（颅骨缝合线闭合前）的头围。
脑部高压(即使轻微)可能是先天性CCSVI(脑脊髓静脉功能不全)、脑脊液(CSF)分泌增加、脑脊液引流不良或所有症状的综合表现。颅骨扩张的回顾性检查是确定这些可能性的必要步骤，使早期治疗和避免神经症状和经常致残的影响成为可能。笔者认为“良性外部性脑积水”不是良性的。
资格:多发性硬化症诊断;排除临床孤立综合征(CIS)的诊断
标题:高概率慢性脑脊液静脉功能不全患者的血管底改变（ClinicalTrials.gov标识符：NCT01356134）
描述：慢性脑脊液静脉功能不全（CCSVI）被认为是许多大脑神经退行性疾病的原因。CCSVI是由于通常位于颈部区域（最明显的是颈内静脉）的静脉变弱或狭窄导致血液（以及一定程度的脑脊液）引流不良所致。尽管目前CCSVI的重点和治疗是多发性硬化症，但CCSVI也被认为是阿尔茨海默病和帕金森病的潜在病因。此外，Ehlers-Danlos综合征（EDS）——一种结缔组织疾病——患者比普通人群更容易发展为多发性硬化症。
众所周知，许多EDS患者的血管变弱和异常，40-70%的EDS患者除了出现CCSVI患者的许多其他症状外，还出现自主神经功能障碍。在全眼护理中观察到的一小部分EDS和多发性硬化患者中，研究者注意到血管不规则（使用optomap®并在高倍镜下检查结果），这为CCSVI理论提供了证据。除了功能磁共振成像、超声波（在一定程度上）和静脉血管成形术结果外，这些客观数据一直难以获得。
目前CCSVI的治疗包括对异常狭窄的静脉进行球囊扩张，有时还进行支架植入。CCSVI的治疗为许多患有多发性硬化症的患者带来了希望。尽管CCSVI研究尚处于起步阶段，但许多医生认为，CCSVI是治疗大脑神经退行性疾病患者的重要手段。由于CCSVI是一种血管疾病，研究人员假设研究人员能够通过optomap®筛选CCSVI的候选者。
资格:确诊或疑似埃勒斯-丹洛斯综合征和/或确诊或疑似多发性硬化症患者以及年龄匹配的健康对照组。糖尿病患者和不能坐位进行检测的患者除外。
