湿疹基因有点大事
由于科学家更多地了解有关皮肤特异性基因突变的更多信息,他们正在努力发展遗传测试,最终有助于保护幼儿免受风险。
通过莎拉埃利斯
卫生师
湿疹(A.K.A. Atopic皮炎is)不是稀有的,国家湿疹协会报告称,超过3100万美国人目前患有皮肤状况。虽然它通常在童年时期开始,但湿疹可以随时播种,导致发痒,干燥的皮肤,并进入耀斑。一些人比其他人更严重,但有一件事是肯定的:这并不是散步在公园里处理。
但现在,科学突破揭示了湿疹的遗传起源。2020年8月的研究自然通信发现,KIF3A基因的两个常见突变是对皮肤屏障受损的负责,这可能有助于特应性皮炎的发育和发作。“KIF3A is a gene that we found to be very important in determining skin barrier function in people,” says Gurjit Neeru Khurana Hershey, M.D., director of the Division of Asthma Research at Cincinnati Children's Hospital in Cincinnati, OH, and principal investigator on the study. “Individuals that carry common genetic variants in this gene had disrupted skin barrier function as evidenced by increased loss of water through their skin.” This promotes skin dehydration, which increases the odds that someone will start feeling that dreaded eczema itch.
这就是为什么这种基因发现如此巨大:早期识别这些基因可以帮助医生识别有患有湿疹的风险的儿童......以及生活中哮喘和生活中的过敏症的整个相关的健康问题。
湿疹和家族史
该湿疹的原因并不完全清楚,但科学家知道它与培育(外部因素)和自然(家族史)有关。在这方面的研究临床免疫学专家综述发现了几种环境风险因素的证据,包括个人护理产品使用,空气污染,温湿度等气候因素,甚至是饮食选择。
如果湿疹在您的家庭中运行,那么您获得它的机会明显更高,有或没有那些外部触发器。一种可能的原因:您已经从父母那里继承了某些基因突变。乔恩斯·西斯伯格(Jonathan Silverberg)乔治华盛顿大学医学院副教授D.C,D.C.,研究人员先前鉴定了菲格林(FLG)基因的突变,因为在特应性皮炎中发挥作用。KIF3A基因(本前研究中的一个)也以先前与特应性皮炎和过敏性疾病有关,但其作用并未精确理解。
“本研究有几个重要的发现,将遗传关联桥接到特应性皮炎的潜在土地机制,”Silverberg博士说 - 意思是湿疹首先发生的方式。
筛选的未来
所以,现在你可能想知道......“好的,那么我真的可以用这些信息做些什么?”虽然它不会改变任何权利,但这种发现可能导致更好的遗传测试,以识别湿疹的高风险婴儿。由于中半年患有中度至严重湿疹的人继续发展哮喘,干草发烧或食物过敏,早期检测将有助于医生在寻找 - 并积极治疗这些额外的健康并发症。“我希望对这种遗传变异的测试有助于识别患有食物过敏和哮喘的风险的孩子之前他们开发,所以我们可以预防疾病发作或减弱疾病,“赫希博士说。
不幸的是,预防有点复杂。Silverberg博士解释说,研究人员尝试了旨在预防或减轻湿疹的各种干预措施,包括保湿剂,益生元,益生菌,以及避免像尘螨等外部触发器。“虽然个别研究表明可能的效益,但这些都没有确凿的证据支持他们在常规实践中推荐的证据,”他说。“所以,在这一点上,即使我们可以识别特应性皮炎风险较高的儿童,我们还没有那么多能做。”
Hershey博士希望这项新的研究将导致靶向KIF3A基因的特定治疗方法。理想情况下,科学家们会发现一种方法可以在婴儿中修复皮肤屏障功能,然后才能在潮热血症状中进行明显的症状 - 从而在它开始之前停止它。
如果您或爱的人与湿疹一起生活,您就会知道如何改变这种突破。Silverberg博士说:“通过实现对特应性皮炎的迹象和症状的严格控制,可以推动特应性皮炎的心理社会和心理健康负担,”Silverberg博士说。这不是金票(尚未),但它更接近到达那里的一步。
湿疹迹象与症状:国家湿疹协会。(N.D.)“湿疹导致和触发。”nationaleczema.org/eczema//
基因突变研究:自然通信。(2020.)“疾病相关的KIF3A变体改变基因甲基化和表达撞击皮肤屏障和特应性皮炎的风险。”nature.com/articles/s41467-020-17895- 020-17895-0.
湿疹外部触发器:临床免疫学专家综述。(2017年)“环境风险因素及其在特应性皮炎管理中的作用。”ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/pmc5216178/
湿疹次要条件:美国过敏院,哮喘和免疫学院。(N.D.)“湿疹(特应性皮炎)概述。”aaaai.org/conditions-and-treatments/library/Allergy-library/czema-atopiciC-daritis.