DNA测试
第一个基因确定2型糖尿病危险因素的试验最近才开始。我只是进行了beta测试，并与公司的首席执行官和其他几位官员进行了讨论。位于旧金山的一家私人投资公司DNA Direct提供这种可导致糖尿病的基因测试。
一家名为deCode Genetics的冰岛公司发现了这种基因。DNA Direct与deCode有契约关系。
这个基因变体的名字是转录因子7-like 2基因(TCF7L2)，这个基因很难记住。所以它的昵称是“deCode T2”或者简称为“TT”。
测试成功了，所以它通过了我的测试。然而，你可能会说，我失败了，因为测试表明，我携带了两个变异副本，从基因上讲，我有患糖尿病的风险。
这并不奇怪，因为从1994年起我就知道自己患有糖尿病。我不觉得我失败了，因为它让我了解了我是谁，就像我对家庭的家谱研究帮助我了解了我的出身一样。
如果我打算抚养一个家庭，这一点就更重要了。如果我结婚了，如果我妻子的糖尿病基因检测也呈阳性，我们可能会三思而后行。当父母双方都有两份糖尿病基因拷贝时，他们的孩子患糖尿病的风险要比父母中有一人患病时高。
但可能有更直接的原因让你想知道你是否像我一样，这种基因检测呈阳性。在芝加哥举行的美国糖尿病协会6月份的科学会议上，我从deCode负责诊断营销和销售的副总裁克莱德·肖尔斯(Clyde Shores)那里得到了第一个提示。他想说的是，如果某些人的这种基因检测呈阳性，那么他们对某些糖尿病药物的反应率就会较低。
第二个线索出现在DNA Direct的网站上。上面说，“它还可以帮助你的医生确定最有效的治疗方法。”
直到本周，我与DNA Direct的首席执行官瑞安•费兰(Ryan Phelan)和三名公司高管交谈之前，我一直在想，他们是否有什么特别的想法。他们肯定做的。他们的研究表明，磺脲类药物——可能是最常见的糖尿病药物——可能对像我这样T2基因呈阳性的人没有效果。
“有些人确实对磺酰脲有反应，”内容开发总监丽莎·李(Lisa Lee)说，“但对二甲双胍有反应的人或对TT基因阴性的人要少一些。”与那些基因呈阴性或服用二甲双胍的人相比，服用磺酰脲的人更不可能达到正常的A1C水平。”
如果你有2型糖尿病，你的这种基因变异检测结果比没有2型糖尿病的人更有可能呈阳性．从技术上讲，这意味着在两条染色体上都携带TCF7L2基因的风险变异。如果你根本没有这种基因或者即使你只有它的一个副本，你也不会有患糖尿病的遗传风险。
在经典的遗传术语中，这意味着基因是隐性的。然而，2型糖尿病并不是一种典型的单一基因决定结果的遗传疾病。环境和多种基因的相互作用决定了结果。与没有任何T基因变异的人相比，拥有单一T基因的人患2型糖尿病的风险并没有统计学意义上的显著性增高。
如果你有两个变异基因的副本，你患病的可能性会增加多少?好消息是，这并不是一件确定的事情，就像其他一些情况一样。大约18%的2型糖尿病患者T2风险标志物呈阳性。在美国普通人群中，拥有这两种基因的人患糖尿病的几率要高出惊人的141%。
如果你有糖尿病前期，和已经有糖尿病的人相比，你有不同的原因去检测基因。“好消息是，”Ryan说，“糖尿病前期的人有可能通过生活方式或治疗干预来预防糖尿病。你可以帮助减少或预防这种影响。”
她说，他们的研究表明，与我有着相同风险标志的糖尿病前期患者在生活方式和药物干预方面比对照组做得更好，对照组进行同样的生活方式和干预项目。“他们做的更好因为他们身上带有风险标志。”这让他们比控制组的人更有动力。
尽管如此，我仍然可以理解为什么有些父母携带遗传疾病的人不愿意确定他们是否携带这种基因——尤其是如果携带这种基因意味着它会杀死你。例如，伟大的作曲家和民谣音乐家伍迪·格思里(Woody Guthrie)和他的母亲都死于退行性神经疾病亨廷顿氏症(Huntington’s disease)。胡迪的儿子阿尔洛说，他不想知道这会不会害死他。
但拥有糖尿病基因在几个方面是不同的。拥有这种基因并不意味着你一定会得糖尿病。我们都知道，糖尿病并不意味着死刑——如果你能控制它的话。
Ryan说，在未来，DNA Direct希望他们能够提供其他糖尿病基因的检测。“但目前，除了TCF7L2基因变异，迄今为止发现的变异中没有任何一种具有显著的临床效用。”
那么，你花钱去做这个测试值得吗?当DNA Direct开始提供这项测试时，他们不得不收取500美元的费用，因为为他们进行测试的实验室收费很高。
但他们对实验室施加压力，要求降低价格，所以当我采访DNA Direct的人时，他们告诉我，他们刚刚宣布了一个新的价格，300美元．其中包括240美元给实验室，60美元给DNA Direct来解释结果。
这种测试是邮寄的，不像我们熟悉的所有测试，它不需要血液。你只需用一个大棉签之类的东西把每只乳鸽的脸颊都擦干净。无论你是糖尿病前期患者还是糖尿病患者，检查都是很容易的，也是值得的。
