BRCA1和BRCA2:不再是唯一的麻烦基因
到目前为止,大多数我们可能都很熟悉BRCA1和BRCA2基因．它们于1990年被发现，是第一个与乳腺癌风险增加呈正相关的基因。从那时起，就已经确定了德系犹太人血统的女性携带其中一种或另一种基因的可能性是普通人群的10倍。
坏消息是，这些基因的异常使携带这些基因的女性患乳腺癌的风险增加了50%到85%。好消息是，只有5%到10%的乳腺癌病例是由这些基因引起的。许多女性，特别是那些有乳腺癌家族史的女性，都做过基因检测;幸运的是，大多数检测结果都是阴性的。
然而，现在科学家们又发现了四种增加乳腺癌风险的基因。坏消息是，一个或多个这样的基因在人群中被发现的比例远远高于BRCA基因。好消息是?让我们看看，好消息是什么?
在一项由美国国家癌症研究所(NCI)和美国癌症协会资助的研究中，研究人员发现，四种不同基因的突变在患乳腺癌的女性中比在未患癌症的对照组中更常见。这项研究专注于一种特定的基因FGFR2，如果你是欧洲血统，并从父母那里继承了一种特定的变体，那么它可能会增加你患乳腺癌的风险。这项研究由哈佛大学公共卫生学院、波士顿布里格姆妇女医院和NCI联合开展，研究结果于5月27日发表。
那么，这意味着什么?
这项研究的参与者之一、新加坡科学家刘建军指出:“这是乳腺癌研究的一个真正的里程碑式突破，因为这些基因是首次被证实的导致乳腺癌的共同遗传风险因素。”该研究论文的主要作者、哈佛大学的医学博士大卫·亨特补充说:“通过识别与乳腺癌风险相关的新的生物途径，这一发现为研究乳腺癌的病因和预防开辟了新的途径。”
换句话说，该基因的识别是在寻找乳腺癌治愈方法的漫长而艰辛的过程中迈出的又一大步。你必须先知道问题的原因，然后才能解决它;FGFR2似乎是罪魁祸首。
尽管只是众多基因中的一个，国家人类基因组研究所人口遗传学主任Teri Manolio医学博士说:“就像没有单一的糖尿病基因或前列腺癌基因一样，没有单一的乳腺癌基因。”“我们所拥有的是许多影响很小的基因，它们共同作用，以及特定的——在很大程度上未知的——环境暴露，导致女性患上乳腺癌。”
换句话说，FGFR2只是一个更大的人群的一部分。谢天谢地，此时，它似乎仍然携带了BRCA基因的差异。
尽管如此，是否应该向女性开发和提供FGFR2的遗传测试？如果是这样，在什么费用？目前的遗传测试成本为3,000美元或以上，许多保险公司不会覆盖。倾听猎人博士：不要致电你当地的癌症中心才能要求遗传测试。“推荐筛查这些基因变体的筛选女性是为时过语，至少直到科学界发现了与风险增加相关的所有变体，”他说。
底线是:要有耐心。将来可能会扩大基因检测的范围，但就目前而言，只有那些有乳腺癌家族史或其他指示性因素的人才需要进行检测。
