当你思考关于黑素瘤皮肤癌的一种，你可能会想到一个很大的、边缘不均匀的深棕色痣。我们都看过这些照片。但你知道吗，最致命的皮肤癌可能表现为肉色甚至清晰的肿块或斑块?这意味着，这种类型的癌症很容易被忽略，即使是医生做例行皮肤检查。如果你有一个，你会想要迅速采取行动。
“这不是最常见的黑色素瘤的类型——最近的研究表明，无色素黑色素瘤的患病率在所有黑色素瘤的2%到8%之间——“但它肯定是最致命的，也是最常见的癌症死亡类型，”奥里特·马科维茨医学博士说，他是一名经过委员会认证的皮肤科医生，也是纽约布鲁克林的纽约州立大学下州立大学医学中心非侵入性成像和早期检测奖学金的主任。为什么?因为这种类型“是最具侵略性的黑色素瘤，”马科维茨博士解释道。
学习这种恶性黑色素瘤的症状和体征诊断的来龙去脉，还有你的治疗如果你或你的皮肤科医生碰巧在你的皮肤上发现了这些斑点。
无色黑色素瘤并非完全无色
马科维茨博士说，虽然无色黑色素瘤缺乏色素，但也不是完全没有颜色。这些病变缺乏的是黑色素，我们在其他斑点中看到的棕色色素，包括正常的、非癌变的痣和雀斑。相反，无色黑素瘤往往是粉红色的，红色的，或透明的，在任何类型的肤色，他们有时出血，瘙痒，渗出，和/或看起来像硬痂．参与这种癌症的黑色素细胞(这些是产生色素的细胞)不能产生黑色素，专家们也不太确定原因。
由于其无色素的外观，这种类型的癌症通常是误诊如基底细胞癌，一种外观相似的非黑色素瘤皮肤癌，以及湿疹(红色、鳞片状、发痒的斑点)、鲍恩氏病(一种非常早期的皮肤癌)、角膜棘瘤(一种皮肤肿瘤)、化脓性肉芽肿(良性皮肤肿块)和乳房外佩吉特病(一种与乳房有关的罕见癌症)。唯一确定是否为黑色素瘤的方法是做皮肤活检(稍后会详细介绍)。
无色素黑色素瘤的原因
我们知道当细胞的DNA受损时就会发生黑色素瘤。如果细胞没有自我修复或死亡，细胞就会继续分裂并一次又一次地复制那些受损的部分，直到最终在皮肤上形成癌变肿瘤。那么，首先是什么破坏了DNA ?导致黑素瘤的罪魁祸首是阳光或室内日光浴床的紫外线照射。一项研究发现，86%的黑素瘤是由日晒引起的,研究研究表明，在35岁之前使用日光浴床会使女性患黑色素瘤的风险增加75%。(不过，这并不完全是紫外线暴露的问题，因为黑素瘤仍然会在没有阳光照射的地方出现．)
紫外线在无色黑色素瘤中也起着作用，但在这种情况下，基因可能更重要。“医生认为基因是导致无色黑素瘤的最大因素，”医学博士珍妮特·格拉夫说。纽约西奈山医学院皮肤科临床助理教授。
一些特定的遗传标记和突变可能与黑色素瘤有关，包括无色黑色素瘤。例如,研究人员澳大利亚昆士兰大学的研究人员发现，苍白的黑素瘤与白化病中起作用的基因有关，白化病是一种细胞中黑色素很少或没有黑色素的疾病。无色素性黑素瘤也常见于携带黑素皮质素1受体基因(MC1R)，即所谓的“红发基因”，出现在头发颜色、皮肤白皙、有雀斑的人身上。
无色黑色素瘤危险因素
那么，是什么增加了患这种黑色素瘤的几率呢?这些东西会增加你患各种黑素瘤的风险。这些都是:
阳光照射。如前所述，紫外线照射会损害细胞中的DNA。如果你一生中只被晒过五次，那么你患黑色素瘤的风险就会翻倍。马科维茨博士说，无色素性黑素瘤出现在头部、颈部、躯干和下肢等暴露在阳光下的部位。
家庭或个人历史．根据美国癌症协会在美国，10%的黑色素瘤患者有家族病史。如果你已经患过一次黑色素瘤，那么你在五年内患另一次黑色素瘤的风险是3.8%研究在欧洲皮肤病和性病学会杂志．如果你有其他类型的皮肤癌，比如基底细胞癌，你也有更高的风险。
非典型痣。有很多痣，特别是非典型痣，在显微镜下看起来不规则的痣，可能会使你患黑色素瘤的风险更高美国癌症协会．
白皙的皮肤．如前所述，有一种基因成分，包括出现在浅色皮肤和浅色眼睛的人身上的基因突变。“无色素黑色素瘤更容易发生在白皙的皮肤上，”马科维茨医生说。
的年龄。研究研究表明无色素黑色素瘤与年龄有关。
免疫系统减弱．根据一项研究，你的免疫系统可以帮助对抗癌症，所以如果由于疾病或药物抑制了免疫系统，免疫系统不能正常运行，就可能会发展成包括黑色素瘤在内的癌症研究刊登于英国皮肤病学杂志．
性别。根据皮肤癌基金会在美国，55岁以上的白人男性是患黑色素瘤的主要人群。
着色性干皮病(XP)。如果你患有这种罕见的疾病，你的皮肤细胞不能修复DNA损伤，所以你患黑色素瘤的风险明显更高，尤其是在年轻的时候国家罕见病组织．
无色素性黑色素瘤症状
马科维茨医生说:“我告诉我的病人，如果他们发现有任何新的粉红色和硬皮，而且没有愈合，是时候来找我了。”她说，即使等待一两个月也可能是生与死的区别。像其他类型的黑素瘤一样，你要寻找的是一块以前不存在的皮肤或一颗痣，它可能正在变大并改变形状。的评估最初由皮肤科医生于1985年开发，然后由纽约大学医学院的研究人员于2004年更新，适用于无色黑色素瘤。
这就是你要找的是：
不对称。如果你的痣被对折，它的边缘就不匹配了。
边境。不规则的边缘呈锯齿状，不光滑。
颜色。是的，深色的痣应该再看一眼，任何颜色变化的痣也应该再看一眼。但也要注意粉红色、红色或肉色的赘生物。
直径。比铅笔橡皮擦还大的污点就是危险信号。
进化。如果斑点的大小、形状或颜色发生了变化，是时候进行皮肤检查了。无色黑素瘤生长得非常快。
如果你如果你的痣有以上任何一种色素或苍白的痣，请注意格拉夫医生建议，如果发现皮肤有部位发软，或出现无法愈合的开放性溃疡，就去看医生。研究表明，30%的黑素瘤出现在现有的痣上，所以要注意那些已经有一段时间了的痣。如果病变变得疼痛，这表明它可能是癌症。癌症可能已经扩散的迹象包括骨痛、头痛、不明原因的体重减轻和疲劳。
诊断无色素黑色素瘤
如果你注意到上述任何症状，请与受过训练的皮肤科医生预约发现可疑地点如无色黑素瘤。他们可以在皮肤病镜下检查皮肤，这是一种带有光和放大功能的手持仪器，可以让医生更好地观察皮肤病变。如果你的医生确实发现了可疑的东西，下一步就是皮肤活检。
有几种不同的活检方法。你的医生选择哪一种取决于你斑点的大小和位置，因为有些可能会留下疤痕。活检方法包括:
刮胡子。用外科级剃刀去除斑点的顶层。但如果怀疑是黑色素瘤，你的医生可能会选择更深的活检方法。
拳。用这种方法，你的医生可以用类似于饼干切割刀的工具切割皮肤样本。
切口活检。肿瘤或肿瘤只被切除一部分。
切除活检。这种类型会去除整个生长，以及周围健康皮肤的边缘。
皮肤活组织切片被送到病理学家那里检查是否是癌变。如果是这样，病理学家将确定它的厚度，以了解它扩散到皮肤的深度。你的皮肤科医生可能需要做一个更大的切口，以确保周围的皮肤是清晰的(边缘)，并检查它是否扩散到附近的淋巴结。影像学检查，如核磁共振或PET扫描，可以检查癌症是否已经转移到远处的器官。所有这些信息都在黑色素瘤的分期过程中发挥作用。
无色黑色素瘤分期
无论你患的是无色黑色素瘤还是其他类型的黑色素瘤，其分期都是一样的。它由病变的厚度(毫米)以及是否和在哪里决定黑色素瘤扩散了．因为无色素黑色素瘤看起来不像典型的黑色素瘤斑点，它经常被误诊或完全漏诊，这意味着它是在晚期才被诊断出来的，因为它的侵袭性很强。
无色黑色素瘤的分期为:
阶段0。早期黑色素瘤存在于皮肤的外层。
阶段I。这种类型的黑色素瘤小于1毫米，但已经扩散到下一层皮肤。可能是溃疡，也可能不是，也就是像伤口一样裂开了。如果肿瘤小于0.8毫米且没有溃烂，医生认为是1A期。
阶段II。这些黑素瘤厚于1毫米，可能是溃疡，也可能不是。
阶段III。在这个阶段，黑色素瘤已经扩散到附近的淋巴结。或者，它产生了卫星肿瘤，这是一种距离原始位置超过2厘米(厘米)的肿瘤。
四期。在这个晚期阶段，黑色素瘤已经扩散到远处的器官，如肺、大脑、骨骼或胃肠道。
无色素黑色素瘤治疗
你的治疗对于无色黑色素瘤，将由肿瘤的阶段和严重程度决定。治疗方法与其他类型的黑色素瘤相同，包括:
手术。这是早期黑素瘤(0期至II期)的首选治疗方法。如果发现和治疗得早，黑素瘤的治愈率高达99%。你的外科医生可能会建议切除附近扩散的黑素瘤淋巴结研究表明这一举动可能不会提高存活率。
有针对性的治疗。对于III期和IV期无色黑素瘤，你的肿瘤将进行基因突变检测，如果它包括BRAF或MEK，你的医生可能会开一种针对特定突变的药物，阻止癌症的扩散。这些靶向药物的例子包括Braftovi (encorafenib)， Tafinlar (dabrafenib)和Zelboraf (vemurafenib)。在一个小小的研究发表在黑色素瘤研究在美国，70%测序的无色黑色素瘤携带BRAF突变，使BRAF抑制剂成为一种重要的治疗形式。
免疫疗法．对于没有特定突变的III期和IV期黑素瘤，免疫治疗通常是治疗过程。这些药物被称为“检查点抑制剂”，它们靶向细胞上的检查点，阻止免疫系统完成其工作:杀死癌症。这些药物允许t细胞(免疫细胞)发现并摧毁癌症。常见的免疫治疗药物是Keytruda (pembrolizumab)和Opdivo (nivolumab)，它们被认为是PD-1阻阻剂，因为它们阻断PD-1分子，以及Yervoy (ipilimumab)，它通过阻断一种名为CTLA-4的特定分子起作用。
底线:黑素瘤不一定表现为黑色的痣或肿块。看起来像鳞片的皮肤实际上可能是致命的皮肤癌。如果你发现皮肤上有任何新的斑点、生长物或斑块，无论颜色如何，马上去看皮肤科医生。
无色素性黑色素瘤及其诊断挑战:国际皮肤病学杂志．(2015.)“无色素性黑素瘤表现为红色皮肤病变:具有潜在致命后果的诊断挑战。”https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4465919/
罕见黑色素瘤亚型:癌症．(2020)。恶性黑色素瘤的罕见亚型:基于临床和分子视角的综述。https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7565756/
无色素性黑色素瘤的危险因素:皮肤病理学杂志．(2012.)“无色素黑色素瘤:75例临床病理相关的详细形态分析”。https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22050235/
MC1R和黑色素瘤:JAMA皮肤病．(2016.)“红头发、浅色皮肤和人类黑色素瘤发展的不依赖紫外线的风险。”https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5241673/
